骨样骨瘤的诊断需综合病史采集、体格检查、影像学检查及病理检查。病史采集要关注年龄、性别及疼痛情况；体格检查查看局部体征；X线早期可能不特异，随病情可见瘤巢及硬化带，儿童骨质硬化可能不明显；CT能清晰显示瘤巢及硬化情况，儿童硬化环相对薄；MRI可显示瘤巢及周围软组织反应，对小儿更安全；病理活检用于不明确情况，可见特定组织构成，可与其他疾病鉴别。
症状表现：详细询问疼痛情况是关键。骨样骨瘤的疼痛具有夜间痛明显、服用非甾体类抗炎药可暂时缓解的特点。疼痛部位因病灶所在骨的不同而各异，如发生在长骨，多为下肢疼痛；发生在脊柱，则可能为相应部位的疼痛。同时，了解疼痛持续时间、加重或缓解因素等。
体格检查
局部体征：检查病变部位有无压痛、肿胀等表现。一般来说，疼痛部位常有局限性压痛，部分患者可触及轻度肿胀，但肿胀通常不明显。不同部位的骨样骨瘤会有相应部位的特殊体征，比如发生在股骨颈的骨样骨瘤，患者可能出现跛行等表现。
影像学检查
X线检查：
早期表现：发病早期X线可能无明显特异性表现，或仅见局部轻度骨质疏松。随着病情发展，可见瘤巢周围的骨质硬化带，瘤巢本身表现为圆形或椭圆形的透光区，直径多在1-1.5cm左右。例如，长骨骨干的骨样骨瘤在X线片上可看到病变处有一透亮的瘤巢，周围有高密度的反应性骨质硬化。
年龄与X线表现关系：儿童患者的骨质硬化可能相对不明显，因为儿童骨骼的代谢活跃，反应性骨质增生的程度可能不如成人显著。
CT检查：
优势：CT对骨样骨瘤的诊断价值较高，能够更清晰地显示瘤巢的位置、大小及周围骨质硬化情况。可以发现X线容易遗漏的较小瘤巢，瘤巢在CT上表现为圆形或椭圆形的低密度影，周围有明显的高密度硬化环。例如，对于脊柱部位的骨样骨瘤，CT能更精准地定位瘤巢，避免因脊柱结构复杂而导致的X线漏诊。
不同年龄人群的CT表现：儿童患者的瘤巢周围骨质硬化可能相对较薄，而成人患者的硬化环通常较厚且明显。
MRI检查：
特点：MRI在显示瘤巢及周围软组织反应方面有独特优势。瘤巢在T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号，周围骨质硬化在T1和T2加权像上均呈低信号。此外，MRI还能评估病变对周围软组织和骨髓的影响。对于年龄较小的患儿，MRI检查相对更安全，无辐射损伤，能多平面成像，更全面地观察病变情况。
病理检查
活检方式：对于临床表现和影像学表现高度怀疑骨样骨瘤，但诊断不明确的患者，可考虑进行病理活检。活检可通过穿刺活检或切开活检等方式获取病变组织。
病理表现：病理上可见瘤巢由骨样组织和不成熟的骨小梁组成，周围有丰富的血管和纤维组织。通过病理检查可以明确病变的性质，与其他类似疾病进行鉴别诊断，如与骨母细胞瘤等疾病相区分，骨母细胞瘤的瘤巢较大，一般直径大于2cm，且病理表现与骨样骨瘤有差异。
