骨纤维结构不良是一种以骨内纤维组织异常增生取代正常骨组织为特征的良性骨病变，可单骨或多骨发病，多骨发病伴内分泌紊乱为Albright综合征。其临床表现因单骨型、多骨型及年龄、性别而异，诊断靠影像学及病史体征，治疗分观察随访、手术治疗，儿童和成年患者手术需分别考量。
发病机制
目前其确切发病机制尚未完全明确，可能与胚胎发育时期原始间叶组织分化异常有关，导致骨组织被纤维组织取代，影响骨的正常结构和功能。
临床表现
症状表现
单骨型：多见于青少年，常无明显症状，多因病理性骨折、局部畸形或影像学检查时偶然发现。部分患者可出现病变部位疼痛、肿胀，若病变累及颅面骨，可导致面部不对称、眼球突出、鼻塞等；累及长骨时，可能引起肢体短缩、弯曲畸形。
多骨型（Albright综合征）：除骨病变外，还伴有皮肤牛奶咖啡斑，多见于躯干和四肢，形状不规则；性早熟在女性患者中较为常见，表现为乳房发育、月经提前等，男性患者可能出现阴茎增大、阴毛早现等。
年龄因素影响：不同年龄阶段发病表现略有差异，儿童及青少年时期发病，骨的生长发育受影响更明显，畸形等表现可能更突出；成年人发病相对隐匿，症状可能较轻。
性别差异：在Albright综合征中，女性患者性早熟等内分泌表现更具特征性。
诊断方法
影像学检查
X线：可见病变骨膨胀，皮质变薄，髓腔被毛玻璃样、囊性或硬化性改变的阴影替代，单骨型多表现为边界清楚的溶骨性病变，多骨型表现多样。
CT：能更清晰地显示骨病变的范围、程度，尤其是对颅底骨等复杂部位的病变显示优于X线，可明确病变与周围组织的关系。
MRI：对软组织病变显示较好，能清晰区分病变区的纤维组织、骨组织等不同成分，有助于早期诊断和评估病变范围。
病史和体征：结合患者的临床表现，如骨畸形、皮肤色素沉着等情况综合判断。
治疗原则
观察随访：对于无症状或病变稳定、不影响功能的单骨型骨纤维结构不良患者，可定期观察随访，复查影像学检查，了解病变变化情况。
手术治疗：当病变引起明显疼痛、畸形、病理性骨折或影响功能时，需考虑手术治疗。手术方式包括病灶刮除植骨术、截骨矫形术等，目的是恢复骨的正常结构和功能，改善外观。对于Albright综合征患者，手术主要针对骨病变引起的畸形等问题进行处理。
特殊人群考虑
儿童患者：手术需谨慎，尽量选择对骨生长影响较小的手术方式，同时要关注手术对儿童心理的影响，术后要加强康复护理，促进肢体功能恢复。由于儿童处于生长发育阶段，骨的重塑能力较强，但手术操作仍需精细，避免过度损伤骨生长板等结构。
成年患者：手术风险相对儿童较低，但也需根据患者的全身情况和病变具体情况制定个性化手术方案，术后要注意预防感染等并发症，促进伤口愈合和功能恢复。
骨纤维结构不良的诊断和治疗需要综合考虑患者的具体病情、年龄、性别等多方面因素，遵循循证医学原则，选择合适的诊断方法和治疗方案。
