内生性软骨瘤多见于青少年手、足短管状骨，男性略多，多数无症状，部分有肿胀、疼痛、病理骨折等表现；影像学上X线可见骨髓腔内椭圆形透光区等，CT可更清晰显示，MRI利于显示与周围组织关系；诊断需通过病史采集、体格检查、影像学检查，还需与骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿、软骨肉瘤等鉴别，综合可明确诊断。
多见于青少年：好发于手、足的短管状骨，男性略多于女性。
无症状或轻微症状：大多数内生性软骨瘤患者无明显症状，往往是在因其他原因拍摄X线片时偶然发现。部分患者可出现局部肿胀，一般肿胀不明显，若肿瘤较大，可导致患骨局部膨隆，皮肤表面一般无红、热等炎症表现。
疼痛：少数患者会出现疼痛，疼痛程度一般较轻，活动后可能加重，疼痛原因可能与肿瘤刺激周围组织或病理骨折有关。
病理骨折：当肿瘤破坏骨皮质，骨的强度下降时，轻微外力即可导致病理骨折，此时患者会出现局部疼痛、肿胀、活动受限等骨折相关表现。
影像学表现
X线检查：典型表现为骨髓腔内椭圆形透光区，边界清楚，有硬化边，病变内可见点状、环形或半环形钙化影，这是软骨瘤的特征性表现之一。病变骨膨胀，骨皮质变薄，但一般不穿破骨皮质。
CT检查：能更清晰地显示肿瘤的范围、骨皮质的破坏情况以及是否存在病理性骨折等，对于较小的病变或复杂解剖部位的病变显示优于X线。
MRI检查：在显示肿瘤与周围软组织的关系、判断是否有髓腔外侵犯等方面有一定优势，T1加权像呈低信号或等信号，T2加权像呈高信号。
内生性软骨瘤的诊断
病史采集
年龄与性别：了解患者的年龄、性别信息，因为内生性软骨瘤多见于青少年，男性略多于女性。
症状特点：询问患者有无局部肿胀、疼痛、骨折等相关症状，以及症状出现的时间、发展过程等。
体格检查
局部检查：检查病变部位有无肿胀、压痛，皮肤温度是否正常，患骨的外形有无异常，关节活动是否受限等。
影像学检查
X线是初步诊断的重要手段：通过X线片观察病变的部位、形态、密度等特征，结合典型的影像学表现初步考虑内生性软骨瘤的可能。
CT及MRI进一步明确诊断：对于X线表现不典型或需要更详细了解病变情况时，可选择CT或MRI检查，尤其是CT能清晰显示骨皮质的破坏情况，MRI有助于判断肿瘤与周围软组织的关系，从而明确诊断。
鉴别诊断
骨囊肿：骨囊肿好发于长骨的干骺端，X线表现为中心性透亮区，皮质变薄，无钙化影，多有病理骨折，骨折后囊内可出现骨片陷落征，与内生性软骨瘤的影像学表现有一定区别。
动脉瘤样骨囊肿：多见于青少年，长骨的干骺端多见，X线表现为膨胀性囊状透亮区，有骨性间隔，呈多房状，与内生性软骨瘤的影像学表现不同。
软骨肉瘤：多见于成人，好发于骨盆、股骨等部位，X线表现为溶骨性破坏，边界不清，有明显的软组织肿块，肿瘤内钙化影较少且不规则，与内生性软骨瘤可通过影像学及病理检查进行鉴别。
通过详细的病史采集、体格检查和影像学检查，并与相关疾病进行鉴别诊断，一般可以明确内生性软骨瘤的诊断。
