转移性骨肿瘤的诊断需综合多种检查方法及临床信息。影像学检查中，X线可初步筛查但早期可能不敏感，CT能更清晰显示细节，MRI对软组织和骨髓病变显示优且能多平面成像；实验室检查包括肿瘤标志物检测及血钙、血磷等生化指标检测，具辅助意义但不能单独诊断；骨活检是确诊金标准；临床需采集病史并体格检查，同时要综合不同人群特点进行诊断，特殊人群如儿童也需按流程排查且注意检查方法选择。
CT检查：能更清晰地显示骨破坏的细节，对于脊柱、骨盆等解剖结构复杂部位的转移性骨肿瘤，可明确骨破坏的范围、与周围组织的关系等，发现X线不易察觉的早期病变，分辨率高于X线，能检测出较小的骨病灶。
MRI检查：对软组织和骨髓的病变显示优于X线和CT，是诊断转移性骨肿瘤较为敏感的方法，可早期发现骨髓内的转移病灶，能多平面成像，全面评估肿瘤在骨内和软组织的侵犯范围，尤其是在脊髓、神经受压情况的评估上具有重要价值。
实验室检查
肿瘤标志物检测：某些原发肿瘤相关的标志物对转移性骨肿瘤的诊断有辅助意义，如前列腺癌患者血清前列腺特异性抗原（PSA）升高；肝癌患者甲胎蛋白（AFP）可升高；肺癌患者癌胚抗原（CEA）等可能升高，但肿瘤标志物检测的特异性和敏感性有限，不能单独作为诊断依据，需结合临床及其他检查综合判断。
血钙、血磷等生化指标：转移性骨肿瘤若引起骨质破坏严重，可能出现血钙升高，血磷一般正常或降低；若为成骨性转移为主，血钙多正常，血碱性磷酸酶可能升高，如前列腺癌骨转移时碱性磷酸酶常升高。
骨活检
病理活检：是确诊转移性骨肿瘤的金标准，通过穿刺活检或切开活检获取病变组织进行病理检查，可明确肿瘤的组织学类型、来源等。对于X线、CT、MRI等检查难以明确性质的骨病变，需进行骨活检以明确是否为转移性肿瘤及原发肿瘤的类型，为后续治疗方案的制定提供依据。例如，当发现骨内有可疑的转移病灶时，通过活检可以确定癌细胞的存在以及其来源。
临床病史与体格检查
病史采集：详细询问患者原发肿瘤病史，包括原发肿瘤的类型、治疗情况等，因为大多数转移性骨肿瘤是由其他部位的原发肿瘤转移而来，了解原发肿瘤信息有助于考虑骨转移的可能性。例如，有乳腺癌病史的患者出现骨痛，需高度警惕骨转移。
体格检查：检查骨转移好发部位，如脊柱、骨盆、长骨骨干等部位有无压痛、肿块、病理性骨折迹象等。通过体格检查可以初步发现骨转移相关的阳性体征，为进一步检查提供线索。比如，检查脊柱时触摸有无叩击痛，检查长骨时观察有无肿胀、畸形等。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在转移性骨肿瘤诊断中需综合考虑。例如，老年患者本身骨代谢变化可能影响影像学表现的解读；有肿瘤病史的人群出现骨相关症状时要优先考虑转移性骨肿瘤的可能；长期接触某些致癌物质或有不良生活方式的人群也需在诊断时纳入相关因素分析。对于特殊人群，如儿童转移性骨肿瘤相对少见，但若有原发肿瘤病史出现骨相关表现也需按上述诊断流程进行排查，同时要特别注意儿童检查时的耐受性和检查方法的选择，尽量减少对儿童身体的不良影响。
