先天性梅毒性肝硬化的诊断需从多方面进行，临床表现上有特殊面容、肝脾肿大等不同年龄阶段表现；实验室检查包括梅毒血清学、肝功能、肝纤维化指标检查；影像学检查有腹部超声、CT、MRI等；肝组织活检是金标准，诊断时需综合各方面结果，特殊人群检查有特殊注意事项。
一、临床表现评估
先天性梅毒性肝硬化患儿可能有特殊面容，如鼻梁塌陷、鞍鼻等，还可能有肝脾肿大等表现，不同年龄阶段的患儿临床表现可能有差异，新生儿期可能症状不典型，随着年龄增长逐渐显现出与肝硬化相关的体征变化。
二、实验室检查
1.梅毒血清学检查
非梅毒螺旋体抗原血清试验：如快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）、甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）等，该类试验敏感性高，但特异性较低，可作为筛查试验。先天性梅毒患儿此类试验常呈阳性，且滴度可能与母亲感染梅毒的滴度相关。
梅毒螺旋体抗原血清试验：如梅毒螺旋体颗粒凝集试验（TPPA）、荧光螺旋体抗体吸收试验（FTA-ABS）等，此类试验特异性高，用于确诊梅毒。先天性梅毒患儿若先天性梅毒血清学检查阳性，且经确诊试验证实，则提示有梅毒感染史。
2.肝功能检查：可出现转氨酶升高、白蛋白降低、球蛋白升高、凝血功能异常等表现，反映肝脏的合成、代谢及凝血功能等受损情况，但肝功能异常并非先天性梅毒性肝硬化所特有，需结合其他检查综合判断。
3.肝纤维化指标检查：Ⅲ型前胶原、Ⅳ型胶原、层粘连蛋白、透明质酸等肝纤维化指标可能升高，提示肝脏存在纤维化，但对于先天性梅毒性肝硬化的诊断只是辅助依据。
三、影像学检查
1.腹部超声检查：可观察肝脏的大小、形态、实质回声等情况，先天性梅毒性肝硬化患儿可能出现肝脏体积改变，如早期可能肝脏体积增大，晚期可能缩小，实质回声不均匀等，还可观察有无脾肿大、门静脉高压相关表现（如门静脉增宽、脾静脉增宽、腹水等）。
2.CT检查：能更清晰地显示肝脏的形态、结构，有助于发现肝脏的早期病变及肝硬化的典型表现，如肝脏表面不光滑、肝叶比例失调、脾肿大等，对于评估肝脏病变程度有一定帮助，但对于新生儿等特殊人群，需考虑辐射影响，谨慎选择。
3.磁共振成像（MRI）：对肝脏病变的显示较CT更为敏感，尤其在显示肝脏纤维化、肝硬化的细微结构改变方面有优势，且无辐射，但检查费用相对较高，对于先天性梅毒性肝硬化的诊断可作为补充检查手段。
四、肝组织活检
肝组织病理检查是诊断先天性梅毒性肝硬化的金标准。通过肝穿刺获取肝组织，进行病理切片检查，可观察到肝脏的病理改变，如肝细胞坏死、纤维化、假小叶形成等肝硬化典型病理表现，同时结合梅毒相关的病理特征，如是否存在梅毒螺旋体感染相关的炎症细胞浸润等，从而明确诊断先天性梅毒性肝硬化。但肝组织活检属于有创检查，需严格掌握适应证，对于婴幼儿等特殊人群操作需谨慎，充分评估风险。
特殊人群方面，对于新生儿，在进行各项检查时需特别注意操作的轻柔与安全，减少对患儿的损伤；对于年龄稍大的儿童，要做好心理疏导，配合各项检查。在整个诊断过程中，需综合临床表现、实验室检查、影像学检查及肝组织活检等多方面结果进行全面分析，以准确诊断先天性梅毒性肝硬化。
