脊柱裂是一种常见的先天性神经管发育畸形，可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类。其发病机制涉及遗传和环境因素，遗传因素中约5%~10%病例存在家族聚集性及基因突变，环境因素则包括叶酸缺乏、药物暴露及代谢异常等。临床表现上，隐性脊柱裂多无症状，部分有腰骶部疼痛等，显性脊柱裂则有局部包块及神经功能障碍。诊断方法包括产前筛查和产后确诊，治疗原则根据类型有所不同，隐性脊柱裂无症状者无需特殊治疗，显性脊柱裂则需出生后72小时内行神经外科手术。特殊人群如妊娠期女性、儿童患者、老年患者各有注意事项。预防措施与健康管理方面，一级预防包括叶酸强化和孕前咨询，二级预防包括产前筛查和侵入性诊断，三级预防包括术后随访和多学科协作。
一、脊柱裂的定义与分类
1.1定义
脊柱裂是一种常见的先天性神经管发育畸形，指胚胎期神经管闭合过程中椎管后壁未能完全闭合，导致椎管内容物（如脊髓、脊膜、脑脊液）通过缺损处膨出，形成局部包块或神经功能障碍。根据病变程度可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类。
1.2分类及特征
1.2.1隐性脊柱裂
仅表现为椎管后壁骨性缺损，无脊膜或神经组织膨出，外覆皮肤完整，多无临床症状，常因其他原因行影像学检查时偶然发现。
1.2.2显性脊柱裂
根据膨出内容物不同分为脊膜膨出型（仅脊膜及脑脊液膨出）和脊髓脊膜膨出型（脊髓及神经根同时膨出），后者常伴严重神经功能障碍，如下肢瘫痪、大小便失禁等。
二、发病机制与高危因素
2.1遗传因素
约5%~10%的病例存在家族聚集性，基因突变（如SHH、PAX3等基因）可影响神经管闭合过程。
2.2环境因素
2.2.1叶酸缺乏
妊娠早期叶酸摄入不足（<400μg/d）可使发病风险增加3~5倍，叶酸通过参与DNA合成与甲基化过程维持神经管正常发育。
2.2.2药物暴露
妊娠早期使用丙戊酸、卡马西平等抗癫痫药物，可使神经管畸形风险升高10~20倍。
2.2.3代谢异常
糖尿病孕妇血糖控制不佳时，高血糖环境可干扰胚胎细胞增殖与分化，增加脊柱裂发生风险。
三、临床表现与诊断
3.1隐性脊柱裂
多数无症状，部分患者可出现长期腰骶部疼痛、遗尿或下肢感觉异常，影像学检查（X线、MRI）可显示椎板缺损。
3.2显性脊柱裂
3.2.1局部表现
出生时即可见腰骶部中线部位囊性包块，表面皮肤菲薄，透光试验阳性，包块大小与神经损伤程度相关。
3.2.2神经功能障碍
脊髓脊膜膨出型患者约70%存在下肢运动障碍（肌力下降、肌张力异常），50%伴大小便失禁（神经源性膀胱、肠道功能障碍）。
3.3诊断方法
3.3.1产前筛查
妊娠11~14周超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合母体血清学筛查（AFP、uE3、hCG）可检出80%以上的神经管畸形。
3.3.2产后确诊
新生儿体检发现腰骶部包块后，需行MRI明确膨出内容物及脊髓位置，CT三维重建可评估骨性结构异常。
四、治疗原则与方案
4.1隐性脊柱裂
无症状者无需特殊治疗，定期随访观察；伴腰骶部疼痛者可采用物理治疗（热敷、低频电刺激）缓解症状，避免重体力劳动。
4.2显性脊柱裂
4.2.1手术时机
出生后72小时内行神经外科手术，修复脊膜缺损、回纳膨出组织，防止脑脊液漏及感染。
4.2.2术后管理
术后需监测神经功能恢复情况，定期进行尿动力学检查评估膀胱功能，对大小便失禁者采用间歇导尿或膀胱训练。
4.2.3药物治疗
术后可短期使用抗生素预防感染，神经疼痛明显者可用加巴喷丁或普瑞巴林，但需避免长期使用。
五、特殊人群注意事项
5.1妊娠期女性
5.1.1叶酸补充
计划妊娠前3个月开始每日补充叶酸400~800μg，直至妊娠满12周，可降低70%以上的神经管畸形风险。
5.1.2药物管理
妊娠早期避免使用丙戊酸、卡马西平等致畸药物，如需抗癫痫治疗，可优先选择拉莫三嗪或左乙拉西坦。
5.2儿童患者
5.2.1手术时机
显性脊柱裂患儿需在出生后72小时内手术，延迟治疗可能导致神经功能不可逆损伤。
5.2.2康复训练
术后需进行系统康复训练，包括下肢肌力训练、平衡功能训练及膀胱功能训练，促进功能恢复。
5.3老年患者
隐性脊柱裂合并腰椎退行性病变时，需区分疼痛来源，避免过度治疗；显性脊柱裂术后长期随访，预防脊柱侧弯等并发症。
六、预防措施与健康管理
6.1一级预防
6.1.1叶酸强化
推广含叶酸的复合维生素，对高风险人群（如糖尿病、癫痫患者）建议每日补充800μg叶酸。
6.1.2孕前咨询
计划妊娠夫妇应接受遗传咨询，评估家族史及药物暴露史，制定个体化妊娠计划。
6.2二级预防
6.2.1产前筛查
妊娠15~20周行母体血清学筛查，结合中孕期超声检查（如胎儿脊柱冠状面成像），提高神经管畸形检出率。
6.2.2侵入性诊断
对高风险孕妇（如既往生育神经管畸形儿），可在妊娠10~13周行绒毛取样术，或妊娠16~22周行羊水穿刺术进行基因检测。
6.3三级预防
6.3.1术后随访
显性脊柱裂患儿需定期评估神经功能（每年1次），监测脊柱侧弯、足部畸形等并发症。
6.3.2多学科协作
建立神经外科、康复科、泌尿外科等多学科团队，为患者提供长期管理方案，改善生活质量。
