巨结肠宝宝有排便异常，胎便排出延迟且随月龄增长出现顽固性便秘；有进行性腹胀；早期可出现呕吐，呕吐物多样；新生儿期是关键时期，其胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状易被忽视，需密切关注，延误诊治会致严重并发症影响生长发育。
顽固性便秘：随着宝宝月龄增长，会逐渐出现顽固性便秘的症状。表现为排便间隔时间延长，可能数天甚至一周以上才排便一次。这是由于远端结肠痉挛，肠管内容物通过困难，粪便在肠道内积聚，导致排便困难。而且这种便秘通常是逐渐加重的，使用一般的通便方法效果往往不佳。
腹胀表现
进行性腹胀：出生后不久就可能出现腹胀，并且呈进行性加重。起初可能只是轻度腹胀，随着时间推移，腹胀会越来越明显，腹部会膨隆起来。这是因为肠道内粪便积聚，气体也难以排出，导致肠道扩张，从而引起腹胀。比如有的宝宝出生后数天内腹胀就会比较显著，家长可以观察到宝宝的腹部明显大于正常同龄儿。
呕吐情况
呕吐现象：早期可能会出现呕吐，呕吐物多为奶汁、胆汁甚至粪便样物。这是因为肠道梗阻，近端肠管扩张，内容物反流引起呕吐。如果是高位的肠道梗阻，呕吐出现得相对较早，呕吐物可能以奶汁和胆汁为主；如果是低位梗阻，呕吐物可能会带有粪便样物质。例如一些病情较重的巨结肠宝宝，在出生后几周内就会频繁出现呕吐症状。
特殊人群情况（以新生儿为例）
新生儿期：新生儿阶段是巨结肠宝宝早期症状表现较为关键的时期，由于新生儿自身的生理特点，胎便排出延迟、腹胀等症状更容易被家长忽视。家长需要密切关注新生儿的排便情况和腹部形态，如果发现新生儿出生后24小时内未排胎便，或者出生后不久就出现进行性腹胀，要高度警惕巨结肠的可能。同时，新生儿的呕吐情况也需要引起重视，及时就医检查，因为早期诊断和干预对于巨结肠宝宝的预后非常重要。如果延误诊断和治疗，可能会导致新生儿出现严重的电解质紊乱、肠道感染等并发症，影响宝宝的生长发育。
