巨结肠相关指征包括：新生儿期出生后24-48小时未排或少量排胎便伴腹胀需警惕巨结肠；婴儿及幼儿期表现为顽固性便秘、腹胀进行性加重等；伴随症状有肠梗阻加重时呕吐，出现发热伴腹胀加剧等要考虑小肠结肠炎等并发症；特殊人群中早产儿出现相关情况需警惕，女性患儿要关注营养对第二性征影响，有家族史患儿是高危人群需密切关注排便情况。
婴儿及幼儿期：表现为顽固性便秘，排便间隔时间延长，需借助开塞露、灌肠等方法才能排便，且腹胀进行性加重。随着年龄增长，腹胀会越来越明显，腹部可见肠型，患儿食欲不佳，影响生长发育。这是由于病变肠管狭窄，粪便通过困难，近端肠管代偿性扩张所致。
伴随症状相关指征
呕吐：当巨结肠导致肠梗阻加重时，患儿可出现呕吐，呕吐物可为胃内容物，严重时可含有胆汁。这是因为肠道梗阻，内容物无法顺利通过，逆流入胃引起呕吐。如部分巨结肠患儿因近端肠管扩张明显，压迫胃部，导致呕吐发生。
发热：若巨结肠患儿出现发热，体温可达38℃以上，同时伴有腹胀加剧、精神萎靡等表现，需考虑可能出现了小肠结肠炎等严重并发症。小肠结肠炎是巨结肠常见的危及生命的并发症，多发生在2岁以下患儿，主要是由于扩张肠管内细菌大量繁殖，引起肠黏膜炎症、溃疡，甚至穿孔，从而出现发热等感染中毒症状。
特殊人群指征
早产儿：早产儿本身各器官发育尚未成熟，若出现胎便排出延迟、腹胀等情况，更要警惕巨结肠。因为早产儿的胃肠道功能更易受影响，巨结肠可能会加重其营养吸收障碍等问题，需密切观察其排便情况及腹部体征。
女性患儿：在诊断和治疗上与男性患儿无本质区别，但需要关注其生长发育过程中因巨结肠导致的营养状况对女性第二性征发育等的影响，及时发现并处理巨结肠相关问题以保障正常生长发育。
有家族史的患儿：家族中有巨结肠患者的儿童，属于高危人群，更应密切关注排便情况。一旦出现排便异常相关表现，要尽早进行检查，因为巨结肠有一定的遗传易感性，这类患儿发生巨结肠的风险较普通人群更高。
