染色体异常是导致胎儿畸形的重要原因之一，25%-30%出生缺陷由其引起，不同染色体异常类型如21-三体、18-三体、猫叫综合征等有不同畸形表现，母亲年龄、父亲因素、环境因素等会影响胎儿染色体异常导致的畸形率，有风险人群应配合检查，孕妇要保持健康生活方式远离不良环境。
不同染色体异常类型与畸形率的具体情况
染色体数目异常：21-三体综合征是最常见的染色体数目异常导致胎儿畸形的情况，患儿具有特殊面容、智力低下等多种畸形表现，其在活产新生儿中的发生率约为1/700-1/1000。18-三体综合征也是常见的染色体数目异常，患儿多发畸形，包括生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等，存活率极低，多数在出生后不久死亡。
染色体结构异常：如猫叫综合征，是5号染色体短臂缺失引起，患儿表现为猫叫样哭声、生长发育迟缓、智力低下等畸形表现。染色体结构异常导致的畸形率相对染色体数目异常可能稍低，但同样会给胎儿带来严重的健康问题。
影响胎儿染色体异常导致畸形率的因素
母亲年龄：母亲年龄是重要因素，随着年龄增长，卵细胞质量下降，染色体不分离等异常发生概率增加。35岁以上孕妇是胎儿染色体异常相关畸形的高危人群，建议这部分孕妇进行产前染色体筛查，如羊水穿刺等检查来评估胎儿染色体情况。
父亲因素：父亲年龄也有一定影响，父亲精子质量下降也可能增加胎儿染色体异常风险，虽然相对母亲因素影响程度稍低，但也是不可忽视的方面。
环境因素：长期接触辐射、化学毒物等环境因素可能增加胎儿染色体异常概率。例如长期接触苯、甲醛等化学物质的人群，其孕育的胎儿发生染色体异常导致畸形的风险可能升高。
对于有胎儿染色体异常相关风险的人群，如高龄孕妇、有家族染色体异常病史等情况，应在孕期密切配合医生进行相关检查，以便早期发现胎儿染色体异常情况，采取相应的医学措施，如必要时终止妊娠等，以减少染色体异常导致胎儿畸形对家庭和社会带来的不良影响。同时，孕妇应保持健康的生活方式，远离不良环境因素，为胎儿发育创造良好条件。
