巨结肠症在新生儿期表现为胎便排出延迟、呕吐、腹胀；婴儿期及幼儿期有排便困难、腹胀进行性加重、营养不良发育迟缓；儿童期出现便秘、腹痛、肠道功能紊乱，家长需关注各期症状，异常时及时就医，特殊人群加强监测。
一、新生儿期症状
胎便排出延迟：正常新生儿多数在出生后24-48小时内排出胎便，而巨结肠症患儿往往延迟，甚至48-72小时仍无胎便排出，或仅排出少量，需借助开塞露等刺激才会排出。这是因为病变肠段痉挛，胎便通过困难。例如，有研究表明约80%的先天性巨结肠患儿在新生儿期出现胎便排出延迟的情况。
呕吐：可能出现呕吐，呕吐物可为奶汁或胆汁。由于肠道梗阻，近端肠管扩张，内容物反流导致呕吐。
腹胀：出生后不久即可出现进行性腹胀，腹胀程度逐渐加重，腹部膨隆如鼓。
二、婴儿期及幼儿期症状
排便困难：随着年龄增长，患儿排便逐渐困难，表现为排便间隔时间延长，需要依赖灌肠、使用泻药等才能排便。例如，可能每周仅排便1-2次，且排便时费力，大便干结。这是由于痉挛肠段以上的肠管扩张，粪便积聚，而痉挛肠段限制了粪便的通过。
腹胀进行性加重：腹胀持续存在并逐渐加重，腹部外观明显膨隆，有时可见肠型，即肠道扩张形成的隆起形状。
营养不良、发育迟缓：长期排便困难、进食后消化吸收不良，可导致患儿出现营养不良，表现为体重不增、身高增长缓慢等，影响生长发育。
三、儿童期症状
便秘：主要表现为顽固的便秘，大便干结，排便次数明显减少，可能数天甚至一周以上才排便一次。
腹痛：部分患儿可出现腹痛，多为下腹部隐痛，疼痛程度不一，有时可因便秘导致肠道痉挛而引起较剧烈的疼痛。
巨结肠相关的肠道功能紊乱：可能出现腹泻与便秘交替的情况，这是因为扩张肠段内大量粪便积聚，当有少量粪便进入痉挛肠段时，可刺激痉挛肠段出现反射性痉挛，导致腹泻，随后又因痉挛肠段的存在而再次出现便秘。
对于新生儿及婴儿，家长需密切观察胎便排出情况、腹胀等表现；对于儿童，要关注排便规律、有无腹痛等症状。一旦发现异常，应及时就医进行相关检查，如直肠指检、钡剂灌肠等以明确诊断。特殊人群如早产儿、有家族遗传史的儿童等更应加强监测，因为这些人群患巨结肠症的风险可能相对较高。
