胎儿染色体异常是指胎儿染色体数目或结构改变，成因有孕妇年龄、遗传、环境等因素，常见类型有数目异常（如21-三体等）和结构异常（如缺失等），检测方法有产前筛查（血清学筛查）和产前诊断（羊水穿刺等），其会致严重不良后果，若确诊需夫妻做遗传咨询等，出生患儿需多学科管理，孕妇需心理支持。
胎儿染色体异常的常见类型
染色体数目异常：常见的有21-三体综合征（唐氏综合征），患儿细胞中多了一条21号染色体；18-三体综合征，患儿具有18号染色体三体的核型，表现出生长发育迟缓、特殊面容等一系列异常表现；13-三体综合征，也是由于染色体数目异常导致胎儿出现多种器官畸形等严重问题。
染色体结构异常：包括染色体缺失、重复、易位、倒位等。例如平衡易位携带者，自身染色体结构虽然平衡，但可能将异常的染色体传递给胎儿，导致胎儿出现染色体结构异常相关的疾病。
胎儿染色体异常的检测方法
产前筛查：常见的有血清学筛查，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等的风险。一般在妊娠15-20周左右进行。
产前诊断：包括羊水穿刺检查，通常在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，能准确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常；绒毛穿刺检查，适用于妊娠10-14周的孕妇，通过获取绒毛组织进行染色体检测；还有无创产前基因检测，利用孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行检测，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等的筛查具有较高的准确性，但如果检测结果阳性，还需要进一步通过羊水穿刺等确诊。
胎儿染色体异常的不良影响及应对
胎儿染色体异常往往会导致严重的不良后果，如胎儿生长发育受限、智力低下、多发畸形等，甚至可能导致胎儿在宫内死亡或出生后不久夭折。如果经过产前诊断明确胎儿存在染色体异常，孕妇和家属需要面临艰难的抉择。对于有再生育意愿的夫妻，需要进行遗传咨询，了解再次妊娠时胎儿染色体异常的风险，并根据具体情况考虑是否需要进行植入前胚胎遗传学诊断等辅助生殖技术来避免染色体异常胎儿的出生。对于已经出生的染色体异常患儿，需要由多学科团队进行综合管理，包括儿科、康复科等多方面的干预，以提高患儿的生活质量，尽量帮助患儿发挥其最大的潜能，但需要认识到这类患儿往往会面临长期的医疗和生活照护问题。对于孕妇来说，在整个过程中需要得到心理支持，因为面对胎儿染色体异常的诊断，会承受巨大的心理压力，家人和医护人员应给予充分的关心和心理疏导。
