巨结肠有排便困难、腹胀、呕吐等常见症状，不同年龄阶段症状有特点，早产儿症状不典型、女性患儿护理需关注心理、有基础病史患儿巨结肠会加重基础疾病病情。
排便困难：新生儿期多表现为胎便排出延迟，正常新生儿大多在出生后24小时内排出胎便，而巨结肠患儿往往2-3天甚至更长时间才排出胎便，且排便量少。随着年龄增长，会出现顽固性便秘，需要依赖灌肠、使用开塞露等才能排便。这是因为病变肠段神经节细胞缺失，导致肠管痉挛，粪便通过困难。例如，患儿可能数天甚至一周以上才排便一次，排便时可能出现哭闹等不适表现。对于婴幼儿来说，由于不会表达，可能会以烦躁不安等情绪来体现排便困难。
腹胀：也是常见症状之一，新生儿期即可出现腹胀，且进行性加重。腹胀程度可轻可重，严重时腹部膨隆如鼓，腹壁紧张发亮。这是由于粪便在结肠内积聚，导致肠管扩张。对于小婴儿，腹胀可能会影响呼吸，出现呼吸急促等表现。因为腹部膨隆，占据了胸腔的空间，限制了肺部的扩张。
呕吐：多见于新生儿期，呕吐物可为奶汁、胆汁甚至粪便样物。呕吐原因是由于结肠梗阻，近端肠管扩张，内容物反流引起。如果是新生儿出现频繁呕吐，同时伴有胎便排出延迟和腹胀，就要高度怀疑巨结肠。比如，患儿可能在喂奶后不久就出现呕吐，呕吐物量较多，有时带有胆汁。
其他表现：长期巨结肠可导致患儿营养吸收不良，出现消瘦、贫血、发育迟缓等表现。因为粪便积聚在肠道内，影响了营养物质的正常吸收。对于婴幼儿来说，生长发育会落后于同龄儿童，身高、体重可能不达标。而且由于肠道功能紊乱，还可能出现食欲减退等情况。
不同年龄阶段巨结肠症状的特点
新生儿期：除了胎便排出延迟、腹胀、呕吐外，还可能出现发热等感染表现，因为肠道内粪便积聚容易继发肠道感染。新生儿免疫力相对较低，肠道感染后可能病情进展较快，需要密切观察。
婴儿期：除上述症状外，腹胀更加明显，可能影响患儿的活动，患儿可能表现为不爱活动，喜欢平卧。同时，由于长期便秘，肛门周围皮肤可能出现湿疹等情况，这是因为粪便刺激肛门周围皮肤引起。
儿童期：排便困难情况可能相对新生儿期有所缓解，但仍存在便秘，腹胀程度相对较轻，但可能会出现下腹部隐痛等不适。儿童能够表达自身不适，可能会诉说肚子不舒服等情况。
特殊人群巨结肠症状特点及注意事项
早产儿：早产儿本身各器官发育不成熟，巨结肠症状可能不典型，胎便排出延迟可能不太明显，但腹胀可能更为突出，因为早产儿肠道功能更弱。对于早产儿出现腹胀等情况，要格外谨慎，及时进行检查，因为早产儿病情变化快，需要密切监测生命体征等情况。
女性患儿：在症状表现上与男性患儿无明显差异，但在护理过程中要注意女性患儿的心理变化，由于疾病可能影响生活质量，要给予更多的心理关怀，比如在治疗过程中多与患儿沟通，缓解其焦虑情绪。
有基础病史患儿：如果患儿本身有其他基础疾病，比如先天性心脏病等，巨结肠引起的腹胀、呕吐等可能会加重基础疾病的病情。例如，腹胀可能影响心脏功能，导致心功能不全加重。所以对于有基础病史的巨结肠患儿，在治疗巨结肠的同时，要密切关注基础疾病的情况，进行综合治疗。
