重症肌无力是神经-肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病，因机体免疫系统异常产生抗体破坏突触后膜受体致传递受阻，有眼外肌等受累肌群表现且具晨轻暮重特征，通过临床表现评估、疲劳试验、血清学及电生理检查诊断，用胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂等治疗，儿童、女性、老年患者有不同特点需注意相应情况。
一、定义
重症肌无力是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍引发的自身免疫性疾病，患者体内会产生乙酰胆碱受体抗体，该抗体破坏神经肌肉接头处突触后膜的乙酰胆碱受体，致使神经冲动传递受阻，进而出现部分或全身骨骼肌无力、极易疲劳的临床特征，活动后症状通常会加重，经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗后症状可减轻。
二、发病机制
主要是机体免疫系统异常，产生针对乙酰胆碱受体的自身抗体，此类抗体与神经肌肉接头处突触后膜的乙酰胆碱受体结合，干扰了乙酰胆碱与受体的正常结合，阻碍神经冲动向肌肉的传递，最终导致肌肉无力等临床表现。
三、临床表现
1.受累肌群表现
眼外肌：较为常见，可出现眼睑下垂、复视等症状，患者双眼睑可能不对称，视物时出现重影。
咀嚼肌、吞咽肌：可导致咀嚼无力、吞咽困难，影响进食，严重时可能需要鼻饲补充营养。
呼吸肌：病情严重时可累及呼吸肌，引发呼吸困难，这是重症肌无力危象的常见表现，危及生命。
总体特征为症状具有波动性，呈晨轻暮重的特点，即早上症状相对较轻，傍晚或劳累后症状加重。
四、诊断方法
1.临床表现评估：依据患者骨骼肌无力及疲劳后加重、休息后缓解的典型临床表现进行初步判断。
2.疲劳试验：如重复眨眼试验，持续眨眼后出现眼睑下垂加重；或连续咀嚼后出现咀嚼无力加重等情况，可辅助诊断。
3.血清学检查：检测血清乙酰胆碱受体抗体，多数患者该抗体呈阳性，对诊断有重要提示作用。
4.电生理检查
重复神经电刺激检查：可见动作电位波幅递减，具有诊断价值。
单纤维肌电图检查：可发现颤抖（jitter）增宽及阻滞等异常，有助于早期诊断。
五、治疗原则
1.胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶活性，增加乙酰胆碱在神经肌肉接头处的浓度，改善肌无力症状，常用药物如溴吡斯的明等。
2.免疫抑制剂：用于调节机体免疫功能，减少自身抗体产生，常用药物有糖皮质激素、硫唑嘌呤等。
3.胸腺切除：适用于伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者，部分患者经胸腺切除术后病情可得到改善或缓解。
4.危象处理：当出现呼吸困难等重症肌无力危象时，需及时采取相应措施，如气管插管或切开、机械通气等急救处理。
六、不同人群特点及注意事项
1.儿童患者：儿童重症肌无力有其自身特点，如眼肌型相对多见，部分患儿可能会自行缓解，但也有发展为全身型的可能。在治疗时需谨慎选择药物，优先考虑非药物干预措施，同时要密切关注患儿的生长发育情况及药物可能对其产生的影响。
2.女性患者：女性发病率可能存在一定特点，在生理期等特殊时期，病情可能会有波动，需关注激素变化对病情的影响，治疗过程中要综合考虑女性特殊生理阶段的情况进行个体化治疗。
3.老年患者：老年重症肌无力患者可能同时合并其他基础疾病，在治疗时要充分考虑药物相互作用及基础疾病对治疗的影响，选择相对安全且有效的治疗方案，密切监测病情变化及药物不良反应。
