脊髓小脑性共济失调有哪些症状

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共济失调有协调运动障碍(包括肢体和躯干共济失调)、构音障碍、眼球运动障碍等症状,还伴有其他系统相关症状,如眼部症状、神经系统其他症状、其他系统伴随症状,儿童、成年患者及有家族病史人群受影响不同,需注意相关情况。

一、共济失调相关症状

(一)协调运动障碍

肢体共济失调:多见于上肢,表现为动作笨拙、不准确,如拿东西时手抖,难以完成精细动作,像用筷子夹菜、系纽扣等动作变得困难。在行走时,肢体的协调性也受影响,走路不稳,左右摇晃。这是因为脊髓小脑性共济失调会影响小脑对肢体运动的协调功能,小脑是调节躯体平衡、控制姿势和协调运动的重要中枢,当小脑受损时,无法精准调控肌肉的收缩与舒张,导致肢体运动不协调。

躯干共济失调:患者站立时身体摇晃,平衡能力下降,难以维持直立姿势,常需频繁调整姿势来保持稳定;行走时步态蹒跚,步基增宽,左右摇晃,像喝醉酒的步态,这是由于躯干的肌肉协调运动出现障碍,影响了身体的整体平衡和步态。

(二)构音障碍

患者说话时发音不清,言语缓慢、费力,呈爆发性或吟诗样语言,即说话时语句不连贯,像吟诗一样断断续续。这是因为控制咽喉部肌肉运动的神经和肌肉协调功能受到影响,小脑等结构受损后,无法正常支配咽喉部肌肉的运动,导致发音器官的协调运动障碍,从而出现构音障碍。

(三)眼球运动障碍

部分患者会出现眼球震颤,表现为眼球不自主地左右或上下摆动。同时,眼球运动范围也可能受限,如难以顺利地向各个方向转动眼球。这是因为与眼球运动相关的神经传导通路和神经核团受到病变影响,小脑对眼球运动的调节功能异常,导致眼球运动出现障碍。

二、其他系统相关症状

(一)眼部症状

视力下降:少数患者可能出现视力减退,这可能与视网膜等眼部结构的神经病变有关,但相对较少见。

眼球运动异常:除了上述眼球震颤外,还可能有眼球运动迟缓等表现,影响视觉的正常感知和眼部的协调运动。

(二)神经系统其他症状

肌张力改变:部分患者可能出现肌张力降低,表现为肌肉松弛,肢体无力,活动时感觉较软;少数患者也可能出现肌张力增高,表现为肌肉僵硬,运动时阻力增大。这与脊髓小脑性共济失调对锥体系和锥体外系的影响有关,病变累及相关神经通路,导致肌张力调节失衡。

深感觉障碍:患者可能出现深感觉减退,表现为对肢体位置、运动幅度等的感知能力下降,在黑暗环境中或闭眼时难以准确感知肢体的位置,容易出现跌倒等情况。这是因为脊髓后索等与深感觉传导相关的结构受到病变影响,导致深感觉传导障碍。

(三)其他系统伴随症状

吞咽困难:随着病情进展,部分患者可能出现吞咽困难,进食时容易呛咳,这是由于咽喉部肌肉和食管的运动协调功能受到影响,神经肌肉接头处的功能异常导致吞咽动作不能正常完成。

呼吸困难:晚期患者可能出现呼吸困难,这是因为呼吸肌的协调运动障碍,影响了呼吸功能,严重时可危及生命。

对于儿童患者,脊髓小脑性共济失调可能影响其生长发育和运动功能的正常发展,导致运动发育落后于同龄人。在生活中,需要特别注意防止儿童跌倒受伤。对于成年患者,可能影响其日常工作和生活自理能力,需要家人的照顾和支持。女性患者在妊娠等特殊时期,病情可能会有一定变化,需要密切监测。有家族病史的人群,更应定期进行神经系统检查,以便早期发现和干预。

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脊髓小脑性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传性疾病,多呈常染色体显性遗传。
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