巨结肠是小儿常见先天性肠道疾病，因结肠远端某部位肠管持续痉挛致功能性肠梗阻、近端结肠继发扩张，遗传等因素致胚胎期神经嵴细胞迁移异常致肠管神经节细胞缺如或减少；新生儿期多有胎便排出延迟、腹胀等，婴儿及儿童期表现为便秘加重、腹胀、生长发育迟缓；可通过直肠指检、影像学检查、直肠黏膜活检诊断；非手术治疗适用于轻症或术前准备，手术是主要治疗方法，早诊早治对预后至关重要。
一、病因与发病机制
主要是由于结肠远端某一部位肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，近端结肠继发扩张。遗传因素在其发病中可能起到一定作用，胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移异常是导致肠管神经节细胞缺如或减少的关键原因，通常在胚胎发育的第6-12周出现发育障碍。
二、临床表现
1.新生儿期：多在出生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，伴有腹胀、呕吐，呕吐物可含胆汁，严重时可出现呼吸困难，腹部逐渐膨隆，腹壁静脉显露，有肠型。
对于新生儿，若出现胎便排出延迟、腹胀等情况，需高度警惕巨结肠。因为新生儿身体各器官功能尚未完全发育成熟，巨结肠导致的肠梗阻若不及时处理，可能会引起严重的内环境紊乱，影响新生儿的生长发育，甚至危及生命。
2.婴儿期及儿童期：表现为便秘逐渐加重，需要借助开塞露、灌肠等才能排便，腹胀逐渐明显，腹部膨隆如鼓，患儿食欲不佳，生长发育较同龄儿童迟缓。
婴儿和儿童处于生长发育阶段，巨结肠导致的长期便秘和腹胀会影响营养物质的吸收，进而影响身高、体重等生长指标的正常发育。同时，长期的肠道功能异常还可能对儿童的心理产生一定影响，比如因身体不适而出现烦躁等情绪问题。
三、诊断方法
1.直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内大量粪便积聚，可排出恶臭气体及大便。
2.影像学检查
腹部X线平片：可见扩张的结肠，近端结肠明显扩张，远端狭窄。
钡剂灌肠检查：是诊断巨结肠的重要方法，可见狭窄段和扩张段，狭窄段多位于直肠远端及乙状结肠远端，扩张段肠管肥厚、扩张。
3.直肠黏膜活检：通过取直肠黏膜组织进行病理检查，观察神经节细胞是否存在，这是诊断巨结肠的金标准之一。
四、治疗方式
1.非手术治疗：适用于轻症患儿或作为手术前的准备。包括定期用生理盐水灌肠，刺激肠道蠕动，促进排便，同时辅以营养支持，保证患儿的营养摄入，维持水电解质平衡。
对于新生儿期的轻症巨结肠患儿，非手术治疗是重要的过渡手段。但要注意灌肠操作需由专业医护人员进行，严格遵循无菌操作原则，避免引起肠道感染等并发症。同时，要密切观察患儿在非手术治疗过程中的反应，如腹胀是否缓解、排便情况是否改善等。
2.手术治疗：是巨结肠的主要治疗方法，常见的手术方式有拖出型直肠乙状结肠切除术等。手术的目的是切除无神经节细胞的肠段和明显扩张、肥厚、功能不良的近端结肠。
手术对于患儿的身体创伤较大，术后需要特别注意护理。要保持手术切口的清洁干燥，防止感染；密切观察患儿的肠道功能恢复情况，包括排气、排便情况等；加强营养支持，促进患儿身体的恢复。同时，不同年龄段的患儿在术后恢复过程中需要不同的护理重点，比如婴儿期要注意喂养的科学性和安全性，儿童期要关注其心理状态和活动限制等。
总之，巨结肠是一种需要及时诊断和治疗的先天性肠道疾病，早发现、早治疗对于患儿的预后至关重要。
