先天性青光眼的诊断需综合病史采集、眼部检查、影像学检查和视野检查等。病史采集包括家族史和出生史；眼部检查有眼压测量（不同年龄段方法不同）、眼前节检查（角膜、前房深度、虹膜瞳孔等）、眼底检查（视盘、视网膜神经纤维层等）；影像学检查有UBM、OCT、前节OCT等；视野检查用于能配合的患者评估病情。综合这些手段准确诊断，需考虑相关因素及选合适检查方法。
出生史：关注患儿的出生情况，如是否为早产、难产等。早产可能是先天性青光眼的一个相关因素，难产过程中的产伤等也可能对眼部结构产生影响，增加先天性青光眼的发生几率。
眼部检查
眼压测量：
新生儿和婴幼儿：由于婴幼儿不能配合传统的眼压计测量，可采用压平式眼压计（如Tono-Pen）或动态轮廓眼压计等进行测量。正常婴幼儿眼压一般在10~21mmHg，但先天性青光眼患儿眼压往往升高。例如，相关研究表明，先天性青光眼患儿眼压常超过21mmHg，且可能波动较大。
儿童和成人：可使用Goldmann压平眼压计测量眼压，先天性青光眼患者眼压多高于正常范围。
眼前节检查：
角膜：先天性青光眼患儿角膜常增大，横径可超过12mm，且角膜水肿、混浊。这是因为眼压升高导致角膜内皮细胞功能受损，影响角膜的透明性和厚度。通过裂隙灯检查可清晰观察角膜的形态、厚度及透明度等情况。
前房深度：先天性青光眼患者前房较深，这是由于眼压升高导致眼球扩张，前房空间增大。
虹膜和瞳孔：观察虹膜的形态、纹理以及瞳孔的大小、形状和对光反应等。先天性青光眼可能伴有虹膜萎缩、瞳孔变形等改变。
眼底检查：
视盘：先天性青光眼患儿视盘可能出现凹陷进行性扩大和加深。正常视盘凹陷杯盘比（C/D）一般小于0.3，而先天性青光眼患者C/D常大于0.3，且随着病情进展，C/D会逐渐增大。通过眼底镜或光学相干断层扫描（OCT）等检查可准确观察视盘的形态、凹陷情况等。
视网膜神经纤维层：OCT检查可用于评估视网膜神经纤维层的厚度，先天性青光眼患者视网膜神经纤维层常变薄，这与视神经受损有关。
影像学检查
超声生物显微镜（UBM）：可清晰显示眼前节结构，如房角、睫状体等。对于先天性青光眼患者，UBM可帮助观察房角的形态、宽窄以及睫状体的位置等，有助于明确房角结构异常情况，这是先天性青光眼诊断和分型的重要依据之一。
光学相干断层扫描（OCT）：除了用于眼底视盘和视网膜神经纤维层的检查外，还可用于测量角膜厚度等。先天性青光眼患儿角膜厚度可能增加，OCT能够准确测量角膜各层的厚度，为诊断提供参考。
前节OCT：能更详细地呈现前房角、虹膜、晶状体等眼前节结构的三维图像，对于先天性青光眼的房角结构评估以及与其他类似疾病的鉴别诊断有重要价值。
视野检查
对于能够配合的儿童和成人先天性青光眼患者，可进行视野检查。先天性青光眼患者早期可能出现视野缺损，如旁中心暗点、鼻侧阶梯等，随着病情进展，视野缺损会逐渐加重，严重时可导致管状视野等。视野检查有助于评估病情的严重程度和进展情况。
通过以上病史采集、眼部检查、影像学检查和视野检查等综合手段，能够较为准确地诊断先天性青光眼。在诊断过程中，需充分考虑患儿的年龄、家族史、出生史等因素对诊断的影响，并且对于不同年龄段的患者选择合适的检查方法，以确保诊断的准确性。
