巨结肠在不同时期和人群有不同症状表现。新生儿期主要有胎便排出延迟、腹胀；婴儿期有便秘、呕吐、腹部膨隆；儿童期有便秘、腹痛、营养不良；早产儿症状不典型且易并发其他疾病影响生长发育；女性巨结肠症状与男性无明显差异；有基础疾病患儿巨结肠症状可被掩盖或加重且受基础疾病及用药影响。
一、新生儿期巨结肠症状
（一）胎便排出延迟
正常新生儿大多在出生后24-48小时内排出胎便，而巨结肠患儿往往延迟，有的甚至2-3天仍未排出胎便，需要通过灌肠等方法辅助排便。这是因为病变肠段痉挛，胎便通过困难，其病理基础是远端结肠（直肠、乙状结肠）的肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛发育异常，无神经节细胞，导致肠管持续痉挛，粪便淤积。
（二）腹胀
腹胀是常见症状，且进行性加重。由于近端结肠扩张，大量粪便积聚，腹部膨隆明显，外观呈蛙腹状。新生儿腹胀时可能会影响呼吸，因为腹胀使膈肌上抬，胸腔容积减小，导致呼吸浅快。
二、婴儿期巨结肠症状
（一）便秘
便秘逐渐加重，排便间隔时间延长，数天甚至1周以上才排便1次。婴儿可能出现排便困难，表现为用力挣扎，面容憋红。这是因为病变肠段以上的结肠逐渐扩张、肥厚，功能紊乱，粪便在近端结肠内积聚，需要依靠灌肠或开塞露等外力辅助才能排便。例如，有的患儿可能每周仅能排便1-2次，且排便过程十分费力。
（二）呕吐
呕吐多为少量，呕吐物可含胆汁或粪便样物。这是由于肠道梗阻，近端结肠扩张，内容物反流至胃，导致呕吐。如果梗阻严重，呕吐可能较为频繁，呕吐物量也会增多。
（三）腹部膨隆
与新生儿期类似，腹部明显膨隆，可见肠型，即扩张的肠管轮廓。由于大量粪便积聚，腹部叩诊呈鼓音，听诊肠鸣音亢进或减弱，这取决于梗阻的程度。如果是不完全性梗阻，肠鸣音亢进；完全性梗阻时，肠鸣音可能减弱或消失。
三、儿童期巨结肠症状
（一）便秘
便秘仍然是主要症状，患儿可能数天不排便，需要依赖缓泻剂、开塞露等帮助排便。同时，患儿可能会诉说下腹部不适，如坠胀感。随着年龄增长，患儿可能会有意识地控制排便，导致心理负担加重。
（二）腹痛
部分患儿会出现腹痛，多为下腹部隐痛。这是因为扩张的结肠牵拉肠系膜或肠壁神经受到刺激引起。疼痛程度因人而异，有的患儿疼痛较轻，仅表现为腹部不适，有的则可能较为明显，影响日常活动。
（三）营养不良
由于长期便秘，食物残渣在肠道内停留时间过长，营养物质吸收不良，患儿可能出现体重不增、消瘦、贫血等营养不良表现。例如，身高、体重增长低于同龄儿，皮肤苍白，毛发干枯等。这是因为肠道功能紊乱，影响了对蛋白质、维生素、矿物质等营养物质的吸收，长期以往导致全身营养状况变差。
四、特殊人群巨结肠症状特点
（一）早产儿巨结肠症状
早产儿本身各器官发育不成熟，巨结肠症状可能不典型。胎便排出延迟可能更不明显，腹胀可能相对较轻，但仍存在。由于早产儿抵抗力低，容易并发其他感染性疾病，如肺炎等，腹胀可能会影响呼吸功能，加重呼吸困难。而且早产儿对营养物质的需求高，长期便秘、营养吸收不良会严重影响其生长发育，体重增长缓慢，可能出现发育落后于矫正月龄的情况。
（二）女性巨结肠症状
女性巨结肠在症状表现上与男性无明显差异，但需要注意在青春期等特殊生理阶段，激素水平变化可能对胃肠道功能有一定影响，但目前没有明确证据表明会改变巨结肠的典型症状，主要还是以便秘、腹胀等消化系统症状为主。
（三）有基础疾病患儿巨结肠症状
对于本身患有其他慢性疾病，如先天性心脏病、支气管肺发育不良等的患儿，巨结肠的症状可能会被基础疾病掩盖或加重。例如，有先天性心脏病的患儿，腹胀可能会影响心脏功能，导致心功能进一步恶化；支气管肺发育不良的患儿，腹胀引起的呼吸受限会加重呼吸困难。同时，在治疗基础疾病过程中使用的药物，如某些利尿药等，可能会影响患儿的排便情况，需要密切观察巨结肠相关症状的变化。
