胎儿畸形在不同阶段有不同前兆反应，孕早期有胚胎发育、激素水平相关表现异常；孕中期有胎儿结构超声检查、血清学检查异常；孕晚期有胎儿生长发育监测、胎心监护异常等，母体异常症状、自身特殊检查异常相关表现随年龄、生活方式、既往病史等因素影响胎儿畸形风险。
一、胎儿畸形的常见前兆反应
（一）母体异常症状
1.阴道出血
妊娠期间任何时期的阴道出血都可能与胎儿畸形相关，尤其是孕早期的阴道出血。例如，胚胎发育异常可能导致绒毛膜与蜕膜分离，引起出血。从年龄角度看，高龄孕妇发生胎儿染色体异常等畸形的风险相对较高，此时若出现阴道出血更需警惕胎儿畸形可能。
对于有吸烟、酗酒等不良生活方式的孕妇，其胎儿发生畸形的概率增加，阴道出血等异常表现可能更易出现。有既往不良孕产史（如曾生育过畸形儿）的孕妇，此次妊娠出现阴道出血提示胎儿畸形风险可能升高。
2.异常腹痛
孕中晚期出现持续或反复发作的腹痛可能与胎儿畸形有关。比如，胎儿消化系统畸形可能导致母体出现胃肠道相关的异常腹痛。在年龄方面，35岁以上的高龄产妇，胎儿患染色体畸形等风险高，若出现异常腹痛更要重视。生活方式不健康的孕妇，如长期高盐高脂饮食，可能影响胎儿发育，增加腹痛伴随胎儿畸形的可能性。有子宫肌瘤等子宫病史的孕妇，妊娠后胎儿畸形合并异常腹痛的风险也会增加。
3.羊水异常相关表现
羊水过多或过少都可能是胎儿畸形的征兆。羊水过多可能与胎儿消化系统畸形（如食管闭锁）、神经系统畸形等有关；羊水过少可能与胎儿泌尿系统畸形（如肾发育不全）等相关。不同年龄的孕妇，羊水异常的意义不同，高龄孕妇胎儿畸形概率高，羊水异常时胎儿畸形风险更大。生活方式中长期接触有害物质的孕妇，羊水异常合并胎儿畸形的风险升高。有妊娠糖尿病的孕妇，其胎儿发生畸形的概率增加，羊水异常的情况也更常见。
（二）孕妇自身特殊检查异常相关表现
1.唐筛结果异常
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些标志物的水平来评估胎儿患21-三体、18-三体、神经管缺陷等畸形的风险。如果唐筛结果提示高风险，说明胎儿患染色体畸形等的概率较高。对于年龄大于35岁的高龄孕妇，本身唐筛的准确性相对低龄孕妇有所下降，但即使唐筛结果临界或高风险，也提示胎儿畸形可能性增加。有家族遗传病史的孕妇，唐筛结果异常时胎儿畸形的概率更高，因为家族遗传因素可能增加胎儿染色体或基因畸形的风险。
2.NT检查异常
颈后透明带（NT）检查是通过B超测量胎儿颈后皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有染色体异常和某些结构畸形的风险。NT增厚（如大于3mm）提示胎儿畸形风险增加，尤其是染色体异常相关的畸形。年龄较大的孕妇，NT异常时胎儿畸形的可能性更大。生活方式不良的孕妇，如孕期接触射线等，NT异常合并胎儿畸形的风险升高。有过胎儿畸形妊娠史的孕妇，此次妊娠NT异常时胎儿畸形的概率较高。
二、不同阶段胎儿畸形前兆反应的特点
（一）孕早期
1.胚胎发育相关表现
孕早期通过B超检查若发现胚胎发育迟缓、孕囊形态异常（如不规则孕囊）等情况可能提示胎儿畸形。年龄小于20岁的年轻孕妇，自身内分泌等调节相对不稳定，孕早期胚胎发育异常及胎儿畸形的风险也存在；而年龄大于35岁的高龄孕妇，孕早期胚胎染色体异常的概率更高，此时B超下胚胎发育相关异常更可能与胎儿畸形相关。生活方式中吸烟、酗酒的年轻孕妇，孕早期胚胎发育异常合并胎儿畸形的风险增加，因为这些不良生活方式会影响胚胎的正常发育过程。
2.孕妇激素水平相关反应
孕早期孕妇体内激素水平变化大，若出现严重的恶心、呕吐（妊娠剧吐）且无法纠正，可能与胎儿染色体异常等畸形有关。对于有自身免疫性疾病病史的孕妇，孕早期激素水平异常波动可能更明显，妊娠剧吐合并胎儿畸形的风险升高。有甲状腺疾病病史的孕妇，孕早期激素水平紊乱，胎儿畸形的概率增加，妊娠剧吐等表现可能更突出。
（二）孕中期
1.胎儿结构超声检查异常
孕中期通过系统超声检查是排查胎儿结构畸形的重要时期。若发现胎儿面部畸形（如唇腭裂）、肢体畸形（如多指、并指）、心脏结构畸形（如室间隔缺损）等情况，明确提示胎儿存在结构畸形。不同年龄的孕妇，胎儿结构畸形的类型有一定差异，高龄孕妇更易出现染色体相关的结构畸形合并情况。生活方式中孕期接触工业毒物的孕妇，胎儿结构畸形的风险显著增加，超声检查中发现异常的概率更高。有糖尿病的孕妇，孕中期胎儿结构畸形的发生率升高，超声检查时更需仔细排查。
2.孕妇血清学检查异常延伸
孕中期的血清学检查如产前筛查项目，若甲胎蛋白等指标异常，结合超声检查结果综合判断胎儿畸形风险。年龄较大的孕妇，血清学检查指标异常时胎儿畸形的可能性更大。有不良环境接触史（如长期处于噪声环境）的孕妇，血清学指标异常合并胎儿畸形的风险升高。
（三）孕晚期
1.胎儿生长发育监测异常
孕晚期通过B超监测胎儿双顶径、股骨长等指标评估胎儿生长发育，若发现胎儿生长受限（如双顶径增长缓慢等）可能与胎儿畸形有关，比如胎儿宫内发育畸形可能影响其正常生长。高龄孕妇孕晚期胎儿生长受限合并畸形的风险较高。生活方式中孕期体重控制不佳的孕妇，胎儿生长发育异常及畸形的风险增加，此时监测到胎儿生长发育异常要考虑胎儿畸形可能。有妊娠期高血压疾病的孕妇，胎儿在孕晚期发生畸形的概率升高，生长发育监测异常更应警惕。
2.胎心监护异常相关
孕晚期胎心监护若出现异常（如胎心过缓、过速等），可能与胎儿宫内缺氧等情况相关，而胎儿宫内缺氧可能是胎儿畸形导致的后果之一。年龄较大的孕妇，胎心监护异常时胎儿畸形的风险更高。有胎儿脐带异常病史（如脐带绕颈反复发生且程度加重）的孕妇，孕晚期胎心监护异常合并胎儿畸形的可能性增加。
