幽门梗阻的诊断需从病史采集、临床表现观察、影像学检查及实验室检查等方面进行。病史采集要了解胃十二指肠溃疡既往史；临床表现有餐后呕吐宿食、上腹部有胃型、蠕动波及振水音；影像学检查中X线钡餐可见胃扩张、钡剂24小时存留，胃镜可直接观察及取病理；实验室检查有血液生化示电解质紊乱（低钾、低氯性碱中毒等）、血常规示有无贫血等，不同年龄患者各方面表现有差异。
临床表现观察
呕吐：是幽门梗阻的主要症状之一，呕吐多发生在餐后，呕吐物为宿食，有腐败酸臭味，不含胆汁，这是因为梗阻部位在幽门，食物无法顺利通过十二指肠，在胃内潴留发酵后吐出。不同年龄患者呕吐表现可能有差异，儿童患者可能因幽门梗阻导致营养摄入不足，影响生长发育，而老年患者可能因呕吐导致水电解质紊乱等并发症风险更高。
上腹部体征：可见胃型和蠕动波，空腹时上腹部可查到振水音，这是由于胃内大量潴留食物及胃液，用手叩击上腹部可听到水的震荡声。
影像学检查
X线钡餐检查：是诊断幽门梗阻的重要方法之一。吞服钡剂后，可见胃扩张，钡剂24小时后仍存留。通过观察钡剂在胃内的排空情况及幽门部位的形态，可明确是否存在幽门梗阻及梗阻的程度。不同年龄患者进行X线钡餐检查时需注意辐射剂量的控制，儿童患者应尽量减少不必要的辐射暴露。
胃镜检查：能直接观察幽门梗阻的部位、程度及病变情况，还可取组织进行病理检查，以排除恶性病变。对于怀疑有恶性肿瘤导致幽门梗阻的患者，胃镜检查尤为重要。但对于一些配合较差的儿童患者，可能需要在麻醉下进行胃镜检查，要充分评估麻醉风险。
实验室检查
血液生化检查：可出现电解质紊乱，如低钾、低氯性碱中毒等，通过检测血清钾、钠、氯及血气分析等指标来判断。不同年龄患者电解质紊乱的表现可能不同，儿童患者由于机体代偿能力相对较弱，电解质紊乱可能进展较快，需要密切监测。例如，长期呕吐导致钾离子丢失过多，可出现血清钾降低，表现为乏力、心律失常等；氯离子丢失过多可导致代谢性碱中毒，出现呼吸浅慢等表现。
血常规检查：可了解有无贫血等情况，长期幽门梗阻导致患者进食减少，可能出现营养不良性贫血，血常规中血红蛋白等指标会降低。
