胎儿畸形诊断有多种检查方法。常规超声在18-24周系统检查，可发现大部分明显结构畸形；四维超声是常规超声补充，助直观观察；MRI用于超声难明确诊断的情况；染色体检查有绒毛活检（10-13周+6天）、羊水穿刺（16-22周）、无创产前基因检测（筛查三体综合征）；胎儿心电图辅助诊断心脏电生理问题，医生会据情况综合选检查方法，高危孕妇更密切筛查。
四维超声：属于超声检查的一种特殊形式，能够提供胎儿的立体图像，有助于更直观地观察胎儿的面部表情、肢体运动等情况，对于胎儿面部畸形（如唇裂等）、肢体畸形等的诊断有一定优势，但它并不是诊断胎儿畸形的金标准，主要是作为常规超声的补充检查手段。
磁共振成像（MRI）
对于超声检查难以明确诊断的情况，如胎儿中枢神经系统畸形（如后颅窝池异常、复杂脑畸形等）、胎儿腹部脏器畸形（如先天性膈疝等）等，MRI可以提供更详细的解剖结构信息。MRI具有多平面成像、软组织分辨率高的特点，能更好地显示胎儿某些细微结构的异常，但由于妊娠期间进行MRI检查时需要考虑磁场对胎儿的影响，一般是在超声检查发现可疑异常且超声无法明确诊断时才会考虑进行MRI检查。
染色体检查
绒毛活检：一般在妊娠10-13周+6天进行，通过获取绒毛组织来检测胎儿的染色体情况，可用于诊断染色体数目异常（如21-三体、18-三体、13-三体等）和部分结构异常相关的染色体微缺失微重复等情况。但该检查有一定的流产风险，约为1%-2%。
羊水穿刺：通常在妊娠16-22周进行，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析、基因芯片等检查，能准确诊断胎儿染色体数目异常和结构异常相关的染色体疾病。羊水穿刺的流产风险相对较低，约为0.5%-1%。
无创产前基因检测（NIPT）：主要是通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，筛查常见的三体综合征（如21-三体、18-三体、13-三体）等。但NIPT有一定的假阳性和假阴性率，对于高风险孕妇还需要进一步进行确诊性的染色体检查。
胎儿心电图检查
可以监测胎儿的心脏电活动情况，有助于发现胎儿心律失常等心脏功能方面的异常，但它主要是辅助诊断胎儿心脏电生理方面的问题，对于心脏结构畸形的诊断还需要结合超声等其他检查手段。
在胎儿畸形诊断过程中，不同的检查方法有其各自的适应证和局限性，医生会根据孕妇的孕周、既往病史等情况综合选择合适的检查方法进行综合评估，以尽可能准确地诊断胎儿是否存在畸形情况。对于有高危因素的孕妇，如年龄大于35岁、既往有不良孕产史（如生育过染色体异常患儿等）、家族中有遗传病史等，会更加密切地进行胎儿畸形的筛查和诊断。
