胎儿染色体异常表现多样，如不同三体综合征有不同特殊面容、发育及智力等问题；发生风险与孕妇年龄、不良生活方式、家族遗传病史相关；产前诊断有绒毛活检、羊水穿刺、无创产前基因检测等方法；处理对策包括情况较轻时充分知情后继续妊娠并密切监测，情况严重时建议终止妊娠，终止后做好调养疏导及孕前准备降低再发风险。
胎儿染色体异常的发生风险因素
孕妇年龄：随着孕妇年龄的增加，胎儿染色体异常的发生风险显著升高。例如，25岁孕妇胎儿21-三体综合征的发生风险约为1/1300，35岁时升高至1/350，40岁时则高达1/100左右。这是因为随着年龄增长，卵子质量下降，染色体不分离等异常发生概率增加。
不良生活方式：长期接触放射性物质、化学毒物等，如孕妇长期处于高浓度甲醛环境中工作，可能增加胎儿染色体异常的风险；吸烟、酗酒的孕妇，其胎儿发生染色体异常的几率也会高于正常孕妇。
家族遗传病史：如果家族中有染色体异常疾病的遗传史，比如家族中有人患有平衡易位等染色体结构异常相关疾病，那么胎儿发生染色体异常的风险会高于普通人群。
胎儿染色体异常的产前诊断方法
绒毛活检：一般在妊娠10-13周+6天进行，通过获取绒毛组织进行染色体核型分析等检查，可诊断胎儿是否存在染色体异常，但该操作有一定的流产风险，约为0.5%-1%。
羊水穿刺：通常在妊娠16-22周进行，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行染色体检查，是诊断胎儿染色体异常的重要方法，诊断准确率较高，但也有一定的流产风险，约为0.5%左右。
无创产前基因检测：一般在妊娠12周以后进行，通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测常见的染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等，其对21-三体综合征的检出率可达99%以上，但该检测有一定的假阳性和假阴性率，若结果阳性还需进一步通过羊水穿刺等确诊。
胎儿染色体异常的处理对策
继续妊娠：如果胎儿染色体异常情况相对较轻，且孕妇及家属有继续妊娠的强烈意愿，需要充分向孕妇及家属告知胎儿出生后可能面临的健康问题、生活质量情况等，在充分知情同意的情况下继续妊娠，并做好产前的密切监测，如定期进行超声检查等，观察胎儿在宫内的生长发育情况。
终止妊娠：对于染色体异常情况严重，胎儿出生后生活质量极低、无法正常生存或会给家庭和社会带来沉重负担的情况，建议孕妇终止妊娠。终止妊娠的方式可根据妊娠周数等情况选择药物引产或手术引产等方式，在终止妊娠后，孕妇需要做好身体的调养和心理的疏导，一般建议间隔一段时间后再考虑再次妊娠，并在再次妊娠前进行详细的孕前咨询和相关检查，如夫妻双方的染色体检查等，以降低再次发生胎儿染色体异常的风险。
