脊柱侧凸原因多样，特发性脊柱侧凸青少年期常见，与遗传、激素、生活方式有关，婴幼儿期与子宫内姿势等有关；先天性脊柱侧凸因胚胎发育异常，与遗传、孕期因素相关；神经肌肉型脊柱侧凸由神经系统或肌肉疾病致肌肉失衡引发，与原发病病情等相关；神经纤维瘤病性脊柱侧凸由常染色体显性遗传的神经纤维瘤病引起，与基因携带情况密切相关。
一、特发性脊柱侧凸
青少年期常见：多见于10-16岁青少年，病因尚不明确，可能与遗传因素有关，有研究表明约50%的特发性脊柱侧凸患者存在家族遗传倾向；女性发病率相对较高，可能与青春期生长发育的激素变化等因素相关；青少年在生长发育快速阶段，若姿势不良等生活方式因素影响，也可能增加发病风险，例如长期弯腰驼背等不良姿势可能干扰脊柱正常生长发育。
婴幼儿期情况：婴幼儿特发性脊柱侧凸相对少见，可能与子宫内姿势、神经肌肉不平衡等因素有关，胎儿在子宫内的异常姿势可能影响脊柱早期发育。
二、先天性脊柱侧凸
胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，脊柱的分节、形成等环节出现异常导致。如椎体形成障碍，可表现为半椎体等；椎体分节不良，可出现两个椎体融合等情况。这种情况与遗传因素有一定关联，家族中有先天性脊柱发育异常病史的胎儿发病风险可能增加，且与孕期母亲的生活方式、是否接触致畸因素等也有一定关系，例如孕期母亲接触某些放射性物质、服用某些致畸药物等可能影响胚胎脊柱发育。
三、神经肌肉型脊柱侧凸
神经系统疾病相关：如脑瘫患者，由于中枢神经系统受损，导致肌肉控制失衡，进而引起脊柱侧凸；脊髓灰质炎患者，疾病导致肌肉力量不平衡，影响脊柱正常力学结构；脊髓空洞症等神经系统疾病也可能因神经功能异常影响肌肉对脊柱的支撑和平衡作用，从而引发脊柱侧凸。这类患者的发病与原发病的病情严重程度、病程等相关，原发病病情越重、病程越长，发生脊柱侧凸的可能性越大，且不同年龄段的患者，原发病对脊柱发育的影响程度不同，儿童期发病可能对脊柱生长发育的影响更为显著。
肌肉疾病相关：进行性肌营养不良等肌肉疾病患者，由于肌肉本身的病变，导致肌肉力量减弱或异常，无法维持脊柱的正常alignment，逐渐出现脊柱侧凸。肌肉疾病患者的发病与疾病的类型、病情进展速度等有关，进行性肌营养不良等病情进展较快的肌肉疾病患者更容易较早出现脊柱侧凸相关表现。
四、神经纤维瘤病性脊柱侧凸
与基因相关：由神经纤维瘤病引起，是一种常染色体显性遗传疾病，患者体内存在相关基因突变，导致脊柱周围神经纤维及支持组织异常，进而影响脊柱的正常结构和生长，引发脊柱侧凸。患者的发病与基因携带情况密切相关，家族中有神经纤维瘤病患者的个体发病风险明显增高，且在生长发育过程中，随着病情进展，脊柱侧凸可能逐渐加重。
