唐筛检查提示高风险后，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。若确诊胎儿染色体异常，不同年龄孕妇处理不同；若染色体无异常，有不良生活方式或特殊病史的孕妇需分别处理，且孕期要调适心理。
无创DNA检测：通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。其检出率较高，对于21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率分别可达99%、97%、90%左右。一般在孕12-22+6周进行，适合唐筛高风险但不想过早进行有创检查的孕妇。
羊水穿刺：是在B超引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析等检查，是诊断胎儿染色体异常的金标准。通常在孕16-22周进行，能明确胎儿是否存在染色体数目和结构异常，但属于有创检查，有一定的流产风险（约0.5%-1%）。
根据确诊结果采取相应措施
若确诊胎儿染色体异常
对于年龄较大的孕妇：比如年龄大于35岁的孕妇，胎儿染色体异常的风险本身较高，若唐筛高风险经确诊为染色体异常，可能需要根据孕妇及家属的意愿综合考虑是否终止妊娠。因为年龄较大的孕妇再次妊娠面临的生育风险较高，而异常胎儿出生后可能会给家庭和社会带来沉重负担。
对于年轻孕妇：也需要充分了解胎儿异常的严重程度等情况，与医生充分沟通后决定后续处理方案。如果是严重的染色体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征），患儿会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题，通常建议终止妊娠；如果是一些相对较轻的染色体异常情况，也需要详细评估胎儿的预后等情况后再做决定。
若确诊胎儿染色体无异常
对于有不良生活方式的孕妇：如果孕妇在孕期有吸烟、酗酒等不良生活方式，需要立即纠正。因为这些不良生活方式可能会对胎儿的生长发育产生潜在影响，虽然唐筛结果正常，但仍要注意保持健康的生活方式，包括合理饮食、适量运动等，以保障胎儿健康发育。
对于有特殊病史的孕妇：如果孕妇有过某些特殊的妊娠病史，如之前有过胎儿畸形史等，即使此次唐筛高风险经确诊胎儿染色体无异常，也需要加强孕期的监测，包括加强超声检查等，密切观察胎儿在宫内的生长发育情况，如胎儿的结构发育、胎心胎动等情况，以便及时发现可能存在的其他问题。
孕期心理调适
唐筛高风险会给孕妇及家属带来较大的心理压力。无论是年轻孕妇还是高龄孕妇，都可能出现焦虑、紧张等情绪。对于孕妇来说，要学会调整自己的心态，可以通过与家人沟通、参加孕妇课堂等方式缓解压力。家人也需要给予孕妇更多的关心和陪伴，营造一个良好的家庭氛围，帮助孕妇保持积极乐观的心态，因为良好的心理状态对于孕妇自身的健康和胎儿的发育也有着重要影响。例如，孕妇可以通过听舒缓的音乐、适当进行冥想等方式放松心情。
