骨纤维异常增殖症临床表现多样，骨骼表现有病变部位可累及单骨或多骨，局部有畸形、肿胀、疼痛；颅面骨受累可致眼眶、鼻腔、颧骨相关症状；长骨受累影响下肢或上肢功能；部分患者有内分泌等其他系统表现。
一、骨骼表现
病变部位：可累及单骨或多骨，单骨发病较为常见，多骨发病时可累及全身多个骨骼系统。不同年龄阶段及不同发病部位，表现有所差异。在儿童及青少年中，长骨、颅面骨等均易受累；成人则可能多骨受累，如肋骨、骨盆等也可被波及。
局部症状
畸形与肿胀：病变处骨骼可出现变形、肿胀。例如，颅面骨受累时，可导致面部不对称，像上颌骨受累可能使面部一侧隆起；长骨受累时，可出现肢体弯曲畸形，如胫骨、股骨等部位病变可能引起下肢弯曲。这是因为病变组织取代了正常骨组织，使骨骼的正常形态和结构被破坏，随着病变进展，骨骼承受身体重量等力学作用后逐渐发生变形，同时局部组织增生可导致肿胀。
疼痛：部分患者会出现疼痛症状，疼痛程度不一。一般为隐痛或胀痛，在活动后可能加重。当病变侵犯骨皮质，刺激周围神经或者病变部位受到外力作用时，疼痛会更为明显。例如，长骨病变患者在行走或运动时，病变部位受到应力影响，疼痛会加剧；颅面骨病变患者在咀嚼等动作时，也可能引发疼痛。
二、颅面骨受累表现
眼眶受累：可导致眼球突出、移位，影响视力。因为眼眶周围的骨组织被病变组织破坏，眼眶的正常结构和空间发生改变，压迫眼球或使眼球位置异常。儿童患者如果颅面骨受累出现眼眶改变，可能会影响视觉发育，导致视力下降等问题；成人则可能主要表现为外观异常和视力相关的不适。
鼻腔受累：可引起鼻塞、鼻出血等症状。鼻腔周围的骨组织病变，破坏了鼻腔的正常结构，影响鼻腔的通气功能，同时病变组织的血管等结构异常可能导致鼻出血。例如，上颌骨病变累及鼻腔时，患者会经常感到鼻塞，且在擤鼻、轻微外伤等情况下容易出现鼻出血。
颧骨受累：可造成面部外观明显改变，如面部局部隆起等。颧骨是面部重要的骨性结构，其病变会直接导致面部一侧颧骨部位突出或凹陷，严重影响面部美观，对于青少年患者，可能会造成心理上的负担，影响其社交等生活方面。
三、长骨受累表现
下肢长骨：如胫骨、股骨受累时，除了出现肢体弯曲畸形外，还可能影响行走功能。患者行走时可能出现步态异常，因为下肢骨骼变形后，力线改变，导致行走时身体重心偏移，长期可引起膝关节、髋关节等部位的继发性病变。儿童正处于生长发育阶段，下肢长骨病变会严重影响其下肢的正常生长和发育，可能导致肢体不等长等严重后果；成人则可能因为行走功能受影响，生活质量下降，比如难以进行长时间行走、站立等活动。
上肢长骨：如肱骨、尺桡骨受累时，可影响上肢的运动功能，如抓握、抬举等动作受限。上肢骨骼病变后，肌肉附着点及骨骼的正常结构被破坏，导致上肢活动时力量传递和关节运动受到影响。对于从事需要上肢精细运动或力量活动的人群，如工人、运动员等，上肢长骨病变会严重影响其职业和运动生涯。
四、内分泌及其他系统表现（部分患者）
内分泌异常：少数患者可能伴有内分泌紊乱相关表现，如女性患者可能出现月经不调等。这是因为骨纤维异常增殖症病变组织可能会分泌一些异常物质，影响内分泌系统的正常功能。但这种情况相对较少见，具体机制可能与病变组织对内分泌器官周围骨组织的影响，进而干扰内分泌激素的正常调节有关。对于女性患者出现月经不调等情况时，需要考虑到骨纤维异常增殖症可能的影响，进一步进行相关检查以明确病因。
