孕期发现胎儿畸形需先通过超声、羊水穿刺等明确诊断，再根据畸形情况制定应对方案，包括可治疗和不可治疗或严重畸形的处理，同时要给予心理支持并规划后续，还要考虑高龄、有不良孕产史孕妇及生活方式因素对胎儿畸形的影响并采取相应措施。
一、明确诊断
1.超声检查：孕期通过超声检查是发现胎儿畸形的重要手段，不同孕周的超声检查能筛查不同类型的畸形，如孕中期的系统超声检查可较为全面地观察胎儿结构，明确是否存在如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等多种畸形情况，超声检查无辐射，对胎儿相对安全。
2.羊水穿刺或绒毛活检：若怀疑胎儿有染色体异常相关畸形，可根据孕周选择羊水穿刺（一般在孕16-22周左右）或绒毛活检（孕早期）等染色体检测方法，明确胎儿染色体是否存在异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）等染色体疾病相关的胎儿畸形情况。
二、根据畸形情况制定应对方案
1.可治疗的畸形
先天性心脏病：部分简单的先天性心脏病在出生后可通过手术治疗。例如小型室间隔缺损，有一定的自愈可能，若未自愈，出生后可根据病情在合适的时机进行手术修复，手术成功率较高，但具体治疗方案需由小儿心脏外科等多学科团队综合评估胎儿及出生后婴儿的情况来确定。
唇腭裂：胎儿出生后可通过整形修复手术进行治疗，一般在婴儿生长到合适月龄时安排手术，经过多次修复手术可改善外观和功能，对患儿的生长发育和心理健康等多方面影响较小。
2.不可治疗或严重畸形
严重染色体病相关畸形：如严重的18-三体综合征等，胎儿往往预后极差，出生后难以存活或存活质量极低，此时多建议终止妊娠。这需要夫妻双方充分了解胎儿的严重情况，在医生的专业指导下，结合自身意愿等因素慎重做出决定。
严重结构畸形且无法通过手术改善：例如严重的全前脑畸形等，胎儿出生后无法正常生存，也没有有效的治疗方法，这种情况下也多建议终止妊娠。
三、心理支持与后续规划
1.心理支持
对于面临胎儿畸形情况的孕妇及家属来说，心理压力极大。孕妇可能会出现焦虑、抑郁等情绪，家属也需要承受巨大的心理负担。此时，应寻求专业心理咨询师的帮助，心理咨询师可以通过专业的心理疏导方法，帮助孕妇及家属缓解焦虑情绪，正确面对现实情况。例如，专业的心理疏导可以采用认知行为疗法等，帮助孕妇认识到目前的情况，并学会应对情绪的方法。
2.后续规划
如果选择终止妊娠，需要了解相关的终止妊娠的医学流程和注意事项。终止妊娠后，孕妇需要注意身体的恢复，一般需要休息一段时间，让身体逐渐恢复到孕前状态。同时，夫妻双方需要做好心理调适，为下一次妊娠做好准备。如果选择继续妊娠，需要在后续的孕期中更加密切地监测胎儿情况，定期进行产检，评估胎儿在宫内的生长发育等状况，并且要与多学科团队保持密切沟通，如产科、儿科、遗传科等，为胎儿出生后的治疗等提前做好准备。
四、特殊人群考虑
1.高龄孕妇：高龄孕妇发生胎儿畸形的风险相对较高，在孕期更要严格按照医生要求进行各项产检，包括更频繁的超声检查以及必要的染色体检测等，因为高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率随年龄增加而升高，所以更需要及时发现胎儿畸形情况并做出合适的应对。
2.有不良孕产史的孕妇：若孕妇既往有过胎儿畸形的孕产史，再次妊娠时发生胎儿畸形的风险会进一步增加。这类孕妇在本次孕期中需要更早开始产检，并且产检项目可能会更全面、更频繁，如从孕早期就开始加强超声监测等，以便更早发现胎儿畸形情况，及时制定应对方案。
3.生活方式因素：孕妇在孕期的生活方式也会影响胎儿健康，如孕期吸烟、饮酒的孕妇胎儿畸形风险明显升高。对于这类孕妇，需要强调纠正不良生活方式的重要性，在发现胎儿畸形情况时，要结合其生活方式等因素综合考虑，并且在后续妊娠规划中要严格要求其改正不良生活方式，以降低再次妊娠胎儿畸形的风险。
