羊水穿刺和无创DNA都是产前筛查胎儿染色体异常的重要手段,但羊水穿刺的准确性通常更高。
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,来分析胎儿患染色体非整倍体疾病的风险,对21-三体、18-三体和13-三体综合征的检出率较高,能达99%以上,但它属于筛查手段,存在一定的假阳性率和假阴性率,不能作为确诊依据。
羊水穿刺是在超声引导下,用细针经孕妇腹壁穿刺进入羊膜腔,抽取羊水进行胎儿细胞培养和染色体核型分析,能直接检测胎儿染色体的数目和结构异常,是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”,准确性接近100%。不过,羊水穿刺是有创检查,存在一定风险,如感染、流产等。
孕妇可根据自身情况和医生建议,先做无创DNA进行初步筛查,若结果异常再通过羊水穿刺确诊。



