先天性肥厚性幽门狭窄可致婴儿出现呕吐（多数出生后2-4周始，男婴多发，有家族倾向，呕吐物不含胆汁）、右上腹橄榄样肿块（男婴等需重点检查）、脱水与营养不良（长期呕吐致脱水及摄入不足致营养不良，家族病史婴儿更易出现）、碱中毒表现（频繁呕吐致胃酸丢失引发碱中毒，不同性别婴儿可能有差异）。
与年龄性别生活方式病史的关系：男婴发病多于女婴，通常与婴儿的喂养方式及幽门部的生理发育等因素相关，有家族遗传倾向的婴儿可能因基因因素更容易发生先天性肥厚性幽门狭窄而出现呕吐症状。
腹部肿块
表现与检查：在右上腹可触及橄榄样肿块，质地较硬，多在喂奶后数小时或空腹时较易摸到。这是由于肥厚的幽门肌层形成的肿块，是先天性肥厚性幽门狭窄较具特征性的体征。
与相关因素的关联：对于有家族病史的婴儿，在体检时更应仔细检查腹部以早期发现肿块；男婴因发病概率相对高，在检查时需重点关注右上腹区域。
脱水与营养不良
脱水表现：长期呕吐会导致婴儿丢失大量体液，出现脱水症状，如尿量减少、皮肤干燥、眼窝及前囟凹陷等。这是因为呕吐使水分和电解质丢失，若不及时纠正，会影响婴儿的血液循环和各器官功能。
营养不良情况：由于呕吐导致摄入不足，婴儿会逐渐出现体重不增甚至下降、精神萎靡等营养不良表现。对于女婴和男婴来说，长期的营养不良会影响其生长发育，尤其是在生长关键期的婴儿，这种影响更为明显，有家族病史的婴儿可能因先天因素在营养吸收方面更易出现问题。
碱中毒表现
相关症状：频繁呕吐使胃酸大量丢失，可引起代谢性碱中毒，表现为呼吸变浅变慢、烦躁不安、手足抽搐等。这是因为胃酸丢失导致体内酸碱平衡失调，婴儿的神经系统等会受到影响，出现相应的碱中毒症状，不同性别婴儿在酸碱平衡调节能力上可能存在一定差异，有家族病史的婴儿可能在酸碱平衡调节方面因基因因素有不同的表现。
