紫绀型先天性心脏病有多种症状，包括最突出的紫绀，表现为口唇、甲床等部位青紫且活动哭闹时加重；还有呼吸困难，活动时加重，婴儿吃奶时也会费力；生长发育迟缓，体重不增、身高缓慢；年长儿有蹲踞现象，可减轻心脏负担和改善缺氧；会出现杵状指（趾）；严重时会有缺氧发作，多在吃奶、哭闹等时诱发，不同患儿症状因多种因素有差异，发现相关表现需及时就医。
紫绀：这是最突出的表现，由于血液中还原血红蛋白增多，患儿的口唇、甲床、鼻尖、耳垂等部位会出现青紫现象。一般在出生后数月逐渐明显，尤其在活动、哭闹等情况下紫绀会加重。例如，当患儿哭闹时，机体耗氧量增加，右向左分流的情况更为明显，紫绀会更加显著。对于婴儿来说，家长可能会发现孩子的指甲床长期呈现青紫色；对于儿童，口唇周围容易出现青紫。
呼吸困难：患儿常表现出呼吸急促的症状。这是因为心脏结构异常导致肺循环血流异常，影响了气体交换。在活动时，呼吸困难会加重，比如患儿在行走较短距离后就会气喘吁吁，需要停下来休息。年龄较小的婴儿可能会表现为呼吸频率增快，在吃奶时可能会出现呼吸急促、吃奶费力的情况，因为吃奶需要消耗一定的体力，而心脏功能异常会使氧气供应相对不足。
生长发育迟缓：由于心脏供血供氧不足，影响了全身的营养供应和生长发育。患儿可能会出现体重不增、身高增长缓慢的情况。例如，与同龄健康儿童相比，紫绀型先天性心脏病患儿的体重明显低于正常水平，身材也相对矮小。这是因为身体各组织器官得不到充足的氧气和营养物质，从而影响了正常的生长发育进程。
蹲踞现象：多见于年长儿。患儿在行走或活动过程中，会不自觉地采取蹲踞的姿势。蹲踞时，下肢屈曲，静脉回心血量减少，减轻了心脏的负担；同时，蹲踞时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，从而改善了缺氧症状。比如，患儿在玩耍一段时间后，会突然蹲下休息一会儿，然后再继续活动。
杵状指（趾）：长期缺氧会导致手指或脚趾末端增生、肥厚，呈杵状。这是由于缺氧刺激肢体末端的毛细血管增生、扩张所致。杵状指（趾）一般在发病后数月至数年逐渐形成，一旦出现，会影响患儿的肢体外观和功能。对于家长来说，可以观察孩子的手指和脚趾末端是否变粗、增厚，形状如鼓槌一样。
缺氧发作：这是紫绀型先天性心脏病的严重并发症。多发生于婴儿时期，常在吃奶、哭闹、情绪激动等情况下诱发。表现为突然出现呼吸困难加重，紫绀明显加重，意识障碍甚至抽搐等。这是因为在这些情况下，右向左分流量突然增加，导致缺氧进一步加重。例如，婴儿在吃奶过程中，突然出现口唇紫绀明显加深，呼吸急促加剧，甚至可能出现短暂的意识丧失。
不同年龄、性别、生活方式和病史的患儿，紫绀型先天性心脏病的症状可能会有所不同。对于婴儿来说，症状可能更不典型，容易被忽视；而年长儿的症状相对更明显。女性患儿在生长发育过程中可能因身体特点对症状的耐受程度与男性有所不同。有家族遗传病史的患儿，其发病情况可能有一定的特殊性。在生活方式方面，过度活动等可能会加重症状。当发现孩子有上述相关表现时，应及时就医进行检查诊断。
