骨肿瘤临床表现多样，包括疼痛（早期轻、间歇，随病情加重，部分与活动相关）、肿块（良性生长缓、边界清、可推动，恶性生长快、边界不清、粘连固定）、功能障碍和压迫症状（关节周围肿瘤致功能障碍，大肿瘤压迫组织、神经、血管）、病理性骨折（骨破坏致强度降低易骨折）及全身症状（良性一般不明显，恶性有发热、消瘦、食欲不振等恶病质表现）。
一、疼痛
一般特点：骨肿瘤早期多表现为疼痛，起初疼痛可能较轻，呈间歇性，随着病情进展，疼痛逐渐加重，变为持续性。不同年龄段人群疼痛表现可能有所差异，儿童骨肿瘤患者疼痛可能因表述不清而易被忽视，而成人往往能较明确表述疼痛情况。例如，骨肉瘤是较常见的恶性骨肿瘤，疼痛是其常见首发症状，开始为间断性隐痛，很快变为持续性剧痛。
与活动的关系：有的骨肿瘤疼痛与活动相关，如骨样骨瘤，疼痛往往在夜间加重，休息后可缓解，且服用非甾体类抗炎药可暂时缓解疼痛，但不能根治。而一些良性骨肿瘤，如骨软骨瘤，一般无明显疼痛，多因发现局部肿块就诊。
二、肿块
肿块表现：骨肿瘤患者可出现局部肿块，良性骨肿瘤的肿块生长缓慢，边界清楚，与周围组织无粘连，可推动；恶性骨肿瘤的肿块生长迅速，边界不清，与周围组织粘连固定，表面可能有静脉怒张等表现。例如，尤文肉瘤多表现为骨干较广泛的溶骨性浸润性骨破坏，肿块常伴有疼痛，皮肤温度可升高，静脉怒张。对于儿童，家长若发现肢体局部有无痛性肿块或伴有疼痛的肿块，需高度警惕骨肿瘤可能。
三、功能障碍和压迫症状
功能障碍：当骨肿瘤发生在关节周围时，可引起关节功能障碍，如骨巨细胞瘤发生在膝关节周围，会导致膝关节活动受限。这与肿瘤占据关节周围空间，影响关节正常活动有关。不同年龄患者因活动需求不同，功能障碍对生活影响程度不同，儿童可能影响其正常的肢体运动发育等。
压迫症状：骨肿瘤较大时可压迫周围组织、神经、血管等，产生相应压迫症状。例如，肿瘤压迫附近神经可引起神经支配区域的麻木、疼痛、肌肉无力等。若肿瘤压迫血管，可导致肢体远端血液循环障碍，出现肿胀、皮肤颜色改变等。对于有基础疾病或特殊生活方式的人群，如老年人本身血管弹性差，骨肿瘤压迫血管可能加重血液循环不良的情况，需更密切关注。
四、病理性骨折
发生情况：骨肿瘤破坏骨的正常结构，使骨的强度降低，容易发生病理性骨折。即使受到轻微外力，如日常活动中的轻微碰撞等，也可能发生骨折。例如，骨髓瘤患者骨质破坏严重，常发生病理性骨折。不同年龄人群发生病理性骨折的风险不同，儿童骨肿瘤患者骨骼处于生长发育阶段，骨质本身相对脆弱，发生病理性骨折的风险可能相对较高。
五、全身症状
良性骨肿瘤：一般全身症状不明显，少数体积较大的良性骨肿瘤可能因长期慢性失血等原因出现轻度贫血等表现，但整体全身情况相对较好。
恶性骨肿瘤：随着病情进展，恶性骨肿瘤患者可出现全身症状，如发热、消瘦、食欲不振等。这是因为肿瘤组织生长迅速，机体处于消耗状态，并且肿瘤坏死物质吸收等可引起发热等反应。例如，骨肉瘤晚期患者可出现明显消瘦、贫血等恶病质表现。不同年龄患者对全身症状的耐受和表现不同，儿童可能因身体处于生长阶段，恶病质表现可能更易影响其生长发育等。
