良性家族性新生儿惊厥是罕见常染色体显性遗传病，新生儿期发病具家族聚集性，与离子通道基因突变致神经元离子通道功能异常、兴奋性改变相关。多出生后2-3天起病，发作形式多样、频率不等，间期一般情况好。诊断靠家族史、脑电图及基因检测。大多预后良好，部分可发展为其他癫痫需长期随访。新生儿期需警惕、注意护理，家族成员需遗传咨询，有高危风险胎儿可产前诊断。
发病机制：与离子通道基因突变有关，例如编码钠离子通道α亚单位的SCN1A基因、编码钾离子通道的KCNQ2和KCNQ3基因等发生突变，导致神经元离子通道功能异常，引起神经元兴奋性改变，从而引发惊厥。
临床表现
发作特点：多在出生后2-3天内起病，惊厥发作形式多样，可为局灶性发作，也可发展为全身性发作，发作频率不等，一般为每日数次至数十次。
发作间期表现：发作间期患儿一般情况良好，神经系统检查多无明显异常。
诊断
家族史：详细询问家族史非常重要，若家族中有类似疾病的患者，有助于高度怀疑该病。
脑电图检查：脑电图可发现特征性的异常放电，有助于辅助诊断。发作期脑电图可见相应脑区的异常放电，发作间期也可能有局灶性或广泛性的癫痫样放电。
基因检测：通过基因检测可以发现相关的致病基因突变，是确诊的重要依据。
预后：大多数患儿预后良好，随着年龄增长，惊厥发作多在数月内自行缓解，很少遗留神经系统后遗症。但部分患儿可能会在儿童期或青少年期发展为其他类型的癫痫，需要长期随访观察。
特殊人群考虑
新生儿期：新生儿由于神经系统发育尚未完善，对于良性家族性新生儿惊厥的识别需要临床医生高度警惕。护理方面要注意保持呼吸道通畅，避免惊厥发作时发生窒息等意外。因为新生儿体温调节中枢不完善，惊厥发作时可能伴有体温波动，要密切监测体温，不过一般不首先使用药物降温，优先进行惊厥发作的控制。
家族成员：家族中有患儿的家庭成员，尤其是有生育计划的夫妇，需要进行遗传咨询。通过基因检测等手段评估再发风险，对于有高危遗传风险的胎儿，可以考虑进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛活检等，以明确胎儿是否携带致病基因。
