小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的诊断需进行病史采集、观察临床表现，行血常规、骨髓象、肝功能、病毒学等实验室检查，还需与其他能引起全血细胞减少的疾病鉴别，诊断中要注意儿科安全护理原则及综合分析各项检查结果，尤其关注特殊病史患儿的病因排查。
一、病史采集
详细询问患儿的病史，包括起病情况，如是否有发热、乏力、皮肤黏膜出血等表现；既往健康状况，有无肝炎相关病史等；家族史方面，了解家族中是否有类似疾病患者等情况。
二、临床表现观察
观察患儿是否有贫血表现，如面色苍白、头晕、乏力等；出血表现，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等；感染表现，如发热等。
三、实验室检查
1.血常规检查
红细胞计数、血红蛋白含量降低，血小板计数减少，白细胞计数可异常。例如红细胞计数可能低于正常参考值范围，血小板计数可能低于50×10/L等，提示全血细胞减少的情况。
2.骨髓象检查
骨髓增生程度：多呈增生减低或重度减低。
造血细胞情况：粒系、红系、巨核系等造血细胞明显减少，淋巴细胞等非造血细胞比例增高。
3.肝功能检查
血清转氨酶等指标可能升高，提示有肝细胞损伤，如丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）等可能超出正常范围，反映肝脏存在炎症等病变情况。
4.病毒学检查
检测肝炎相关病毒，如乙肝病毒、丙肝病毒等相关标志物，以明确是否有肝炎病毒感染导致的基础情况，例如乙肝表面抗原、丙肝抗体等检测，有助于判断是否存在肝炎病毒感染引发小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的可能。
四、鉴别诊断
需要与其他能引起全血细胞减少的疾病相鉴别，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。通过骨髓象、相关溶血指标等检查进行区分。例如阵发性睡眠性血红蛋白尿可通过酸溶血试验（Ham试验）等相关溶血试验来鉴别，骨髓增生异常综合征有其特定的骨髓象表现及相关细胞遗传学等特征可用于鉴别。
小儿由于自身免疫系统发育不完善等特点，在诊断过程中要特别注意操作的轻柔等儿科安全护理原则，同时要根据患儿年龄等因素综合分析各项检查结果，对于有特殊病史的患儿更要深入排查相关病因。
