食管裂孔疝症状表现多样，有反流相关症状如烧心、反酸；有胸骨后疼痛，可放射至其他部位，需与心血管疾病鉴别；有吞咽困难，早期间歇后期持续；还有其他症状如婴幼儿呕吐、成人上消化道出血、呼吸道症状等，不同人群表现有差异需注意鉴别。
反流相关症状
烧心：是较为常见的症状，多在进食后1小时左右出现，卧位、弯腰或腹压增高时可加重。这是因为疝入胸腔的胃内容物刺激食管黏膜，导致酸性物质反流，刺激食管神经引起烧心感。对于不同年龄人群，烧心的表现可能无明显差异，但儿童患者可能表述不清，需家长留意其是否有哭闹、拒食等异常表现。生活方式方面，肥胖者由于腹压较高，更容易出现烧心症状；有相关病史的患者，如曾有胃食管反流病史，发生食管裂孔疝时烧心症状可能更易出现且程度较重。
反酸：患者可感觉到有酸性物质自胃反流至咽部或口腔。老年人食管裂孔疝患者可能因食管蠕动功能减弱，反酸症状有时不典型，需结合其他表现综合判断。
胸骨后疼痛：疼痛性质多样，可为灼热样疼痛、刺痛或牵拉样痛等。疼痛可放射至背部、肩部、颈部等部位。疼痛发生时间不固定，有的在进食后发作，有的可在空腹时出现。对于有心血管疾病病史的患者，需注意与心绞痛等心血管疾病相鉴别，因为两者疼痛部位有相似之处。
吞咽困难：早期可表现为间歇性吞咽困难，当疝囊较大压迫食管时，可出现持续性吞咽困难。儿童患者若出现吞咽困难，可能会影响进食量，导致营养摄入不足，影响生长发育。其发生机制可能是疝入的食管受压迫，食管腔变窄，影响食物通过。
其他症状
呕吐：多见于婴幼儿患者，由于食管下括约肌功能障碍，胃内容物反流刺激引起呕吐，严重时可影响营养吸收。成人患者也可能出现呕吐，但相对较少见，若发生呕吐，需注意与胃肠道其他疾病引起的呕吐相区分。
上消化道出血：疝入的胃黏膜受到刺激，可能发生炎症、糜烂，导致少量出血，表现为大便隐血阳性；严重时可出现呕血、黑便等。老年人食管裂孔疝患者若出现上消化道出血，要警惕是否因基础疾病（如动脉硬化等）影响病情判断和治疗，需及时就医检查。
呼吸道症状：当疝囊较大，压迫气管、支气管时，可引起咳嗽、气喘、呼吸困难等呼吸道症状。尤其在平卧时，症状可能加重。对于老年患者或本身有慢性呼吸道疾病的人群，食管裂孔疝引起的呼吸道症状容易被原发病掩盖，需仔细鉴别。
