家族性结肠息肉病的诊断包括临床表现询问（关注年龄性别、家族史）、内镜检查（结肠镜可直接观察大量息肉并取活检，小肠镜查小肠息肉）、影像学检查（钡剂灌肠显示充盈缺损但准确性稍低）、病理活检（明确息肉性质及是否癌变）。
一、临床表现询问
年龄与性别因素：家族性结肠息肉病多在青少年时期开始出现症状，但也可在不同年龄段发病，性别方面无明显特定倾向。医生会详细询问患者的症状出现时间、症状表现等，比如是否有便血、腹痛、腹泻等表现，以及这些症状的持续时间和严重程度等。例如，患者可能会诉说反复出现便血，血色可为鲜红或暗红，同时伴有腹痛，多为下腹隐痛等情况。
家族史询问：由于家族性结肠息肉病具有遗传倾向，详细询问家族中是否有类似疾病的患者至关重要。要了解家族中亲属的发病情况，包括发病年龄、病情发展等，这对于初步怀疑家族性结肠息肉病具有重要提示作用。比如询问患者的父母、兄弟姐妹等亲属是否有结肠息肉病相关病史。
二、内镜检查
结肠镜检查：这是诊断家族性结肠息肉病的重要手段。通过结肠镜可以直接观察结肠黏膜的情况，能够发现大量的息肉。通常可见整个结肠布满大小不等的息肉，息肉的形态多样，可为球形、半球形等。在检查过程中，还可以对息肉进行初步的评估，并且可以取部分息肉组织进行病理活检，以明确息肉的性质，排除恶变等情况。对于儿童患者进行结肠镜检查时，要注意操作的轻柔，避免对儿童肠道造成不必要的损伤，同时要安抚儿童情绪，使其配合检查。
小肠镜检查：部分家族性结肠息肉病患者可能同时伴有小肠息肉，所以有时需要进行小肠镜检查来全面评估整个消化道的息肉情况。小肠镜检查相对复杂，对于患者的耐受程度要求较高，在检查前需要做好充分的准备，如肠道清洁等，对于儿童患者要根据其年龄和体重等情况合理安排检查前的准备工作。
三、影像学检查
钡剂灌肠检查：可以显示结肠黏膜的轮廓变化，表现为多个充盈缺损。但相对于结肠镜检查，钡剂灌肠检查的准确性稍低，对于较小的息肉可能容易漏诊。不过在一些不适合进行结肠镜检查的患者中，钡剂灌肠检查可以作为一种辅助诊断方法。在进行钡剂灌肠检查时，要注意患者的肠道准备情况，确保检查能够顺利进行，对于儿童患者要关注其钡剂灌肠过程中的反应，避免出现钡剂误吸等情况。
四、病理活检
息肉组织病理检查：通过内镜下取息肉组织进行病理活检是明确诊断的关键步骤。病理检查可以确定息肉是腺瘤性息肉还是其他类型的息肉，并且可以判断是否有癌变等情况。家族性结肠息肉病的息肉多为腺瘤性息肉，具有较高的癌变潜能，通过病理活检可以明确其病理性质，为后续的治疗提供重要依据。在进行病理活检时，要注意取材的部位和数量，确保能够准确反映息肉的病理情况，对于儿童患者的息肉组织取材同样要遵循规范操作，以获取准确的病理结果。
