发布于 2024-08-05
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苏州大学附属第一医院 消化内科
家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病,主要特征是结肠和直肠内大量多发息肉的形成。主要由突变基因引起,即APC基因,其发生突变,会导致肠道黏膜细胞异常增殖。
家族性结肠息肉病在大多数情况下是常染色体显性遗传疾病,如果父母携带突变的APC基因,则其子女有50%的机会继承该基因,并发展出家族性结肠息肉病。患本病后患者通常会出现腹痛、腹泻、便血、消瘦等不适症状。
本病可通过B超、CT检查、组织活检、肿瘤标记物等方式诊断。
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