食管裂孔疝症状多样，包括胃灼热和反酸（约70%-80%患者出现，因食管下括约肌功能障碍致胃酸反流）、吞咽困难（与疝囊压迫等有关，早期间歇性后期可能持续性，需与食管癌鉴别）、胸痛（放射至多部位，性质多样，进食后发生且与体位有关，需与心血管疾病鉴别）、呕吐（婴幼儿患者可出现，需与其他消化道畸形区分）、上腹部疼痛（与进食有关，老年患者易被误判为其他腹部疾病）、少数患者因长期慢性失血出现贫血（需考虑食管裂孔疝可能）。
胃灼热和反酸：这是较为常见的症状。患者可感觉胸骨后或剑突下有烧灼感，同时伴有反酸现象，尤其在平卧、弯腰或腹压增高时易加重。研究表明，约70%-80%的食管裂孔疝患者会出现胃灼热和反酸症状，这是因为疝入胸腔的胃导致食管下括约肌功能障碍，胃酸反流刺激食管黏膜引起。对于儿童患者，若存在食管裂孔疝，也可能出现类似成人的反酸、烧心表现，可能影响其进食和营养摄入，需要密切关注。
吞咽困难：部分患者会出现吞咽困难的情况，可表现为进食固体或液体食物时均有不同程度的吞咽不畅。其发生机制可能与疝囊压迫食管、食管痉挛或食管狭窄等有关。一般来说，早期可能是间歇性吞咽困难，随着病情进展，可能变为持续性吞咽困难。在老年患者中，食管裂孔疝导致的吞咽困难需与食管癌等疾病相鉴别，因为两者症状有相似之处，需通过内镜等检查明确诊断。
胸痛：疼痛可放射至胸、背、肩、颈部等部位，疼痛性质多样，可为刺痛、灼痛、钝痛或隐痛等。胸痛的发生可能与疝囊刺激迷走神经，引起反射性冠状动脉痉挛有关，类似心绞痛的表现，但与冠心病引起的心绞痛不同，食管裂孔疝导致的胸痛一般在进食后发生，且疼痛与体位关系密切，改变体位可能使疼痛缓解或加重。对于女性患者，尤其是更年期女性，出现胸痛时更要注意鉴别食管裂孔疝等消化系统疾病导致的胸痛，避免误诊为心血管系统疾病而进行不必要的治疗。
呕吐：婴幼儿食管裂孔疝患者可能出现呕吐症状，多为溢奶或呕吐，严重时可频繁呕吐。这是由于疝入胸腔的胃影响了正常的胃肠蠕动和排空，导致胃内容物反流引起。对于儿童食管裂孔疝患者的呕吐情况，需要与先天性消化道畸形等其他疾病引起的呕吐相区分，及时进行相关检查明确病因。
上腹部疼痛：疼痛性质不一，可为隐痛、胀痛等，疼痛程度也因人而异。疼痛与进食有一定关系，部分患者在进食后疼痛加重，可能是因为进食后胃的充盈刺激疝囊，导致上腹部不适或疼痛。在老年患者中，上腹部疼痛可能被忽视或误判为其他腹部疾病，如胆囊炎、胰腺炎等，需要结合其他症状和检查进行综合判断。
贫血：少数患者可能因长期慢性失血出现贫血症状，如面色苍白、乏力、头晕等。这是因为食管裂孔疝导致食管黏膜糜烂、溃疡，引起慢性出血，长期慢性失血可导致缺铁性贫血等。对于出现贫血症状的患者，尤其是中老年患者，要考虑到食管裂孔疝的可能，进一步进行相关检查明确是否存在食管裂孔疝及出血情况。
