食管裂孔疝的发生与多种因素有关，包括先天性因素（部分人群因先天性食管裂孔宽大易发病，婴幼儿可能受此影响）、年龄因素（儿童期若有先天性食管裂孔发育问题可能随生长显现，成年及老年期因食管裂孔周围支持结构退变发病率高）、腹内压增高因素（肥胖使腹压升高、长期慢性咳嗽致腹压反复增高、便秘时排便用力屏气致腹压骤升均易引发）、手术等医源性因素（胸部或腹部手术可能破坏食管裂孔周围支持结构增加发病风险）。
一、先天性因素
食管裂孔是食管通过膈肌的一个生理性结构，部分人群因先天性发育异常，食管裂孔比正常情况宽大，这就为胃等腹腔脏器通过宽大的食管裂孔进入胸腔提供了解剖学基础，使得食管裂孔疝更容易发生，这种先天性因素在婴幼儿等人群中可能存在一定影响，婴幼儿由于自身发育尚不完善，先天性食管裂孔疝相对有一定发病概率。
二、年龄因素
1.儿童期：随着年龄增长，儿童的身体结构逐渐发育成熟，在儿童早期，若存在先天性食管裂孔发育相关问题未得到纠正，随着身体生长发育，食管裂孔疝可能逐渐显现。例如一些婴儿可能因先天性食管裂孔相对宽大，在生长过程中，腹腔压力变化等因素作用下，更容易出现食管裂孔疝相关表现。
2.成年及老年期：成年后，随着年龄增加，膈肌周围的韧带等组织会出现退变，食管裂孔周围的支持结构力量减弱，正常情况下能够维持食管裂孔封闭的结构功能下降，使得腹腔脏器更容易通过食管裂孔进入胸腔，从而引发食管裂孔疝。老年人群中食管裂孔疝的发病率相对较高，就是因为随着年龄增长，这种食管裂孔周围支持结构退变的情况更为明显。
三、腹内压增高因素
1.肥胖人群：肥胖者腹部脂肪堆积较多，会使腹腔内压力升高，长期的高腹压状态会对食管裂孔产生较大的压力，促使胃等腹腔脏器向胸腔内的食管裂孔部位疝出。肥胖人群中食管裂孔疝的发生率相对高于正常体重人群，因为过多的腹部脂肪增加了腹腔内的压力负荷。
2.长期慢性咳嗽人群：例如患有慢性支气管炎、支气管哮喘等疾病的人群，长期反复咳嗽会导致腹内压反复急剧升高，这种反复的腹内压增高会冲击食管裂孔，使食管裂孔周围的结构受到影响，逐渐削弱食管裂孔的抗疝功能，进而引发食管裂孔疝。长期慢性咳嗽的患者，由于持续的腹内压变化，食管裂孔疝的发病风险会增加。
3.便秘人群：长期便秘的人在排便时需要用力屏气，这会导致腹内压突然升高，频繁的这种腹内压骤升情况会对食管裂孔造成不良影响，久而久之可能引发食管裂孔疝。便秘患者因为排便时腹内压的异常变化，增加了食管裂孔疝的发生几率。
四、手术等医源性因素
一些胸部或腹部的手术，可能会影响到食管裂孔周围的解剖结构和组织的完整性。例如胸部手术过程中，如果对食管裂孔周围的组织处理不当，或者腹部手术涉及到膈肌部位的操作，可能会破坏食管裂孔周围正常的支持结构，从而增加食管裂孔疝的发生风险。比如曾接受过胸部或腹部大手术的患者，在术后恢复过程中，食管裂孔疝的发病可能性较一般人群有所提高。
