胎儿NT检查是通过B超测量胎儿颈项透明层厚度的筛查手段，NT值增厚与胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病风险升高相关但非绝对，适用于所有11-13+6周孕妇，常与血清学检查联合筛查，联合筛查高风险需进一步行确诊性检查明确胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病。
一、NT值与染色体异常的关系
一般来说，胎儿颈项透明层厚度随着胎儿染色体异常的风险增加而增厚。正常妊娠14周前胎儿NT值随孕周增加略有上升，孕10-14周时NT值≥3mm被认为是增厚。研究表明，当NT值增厚时，胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病的风险明显升高。例如，有大量临床研究数据显示，NT增厚的胎儿中，约10%-20%存在染色体异常，其中21-三体综合征较为常见。不过，NT增厚并不意味着胎儿一定患有染色体异常疾病，也有部分NT增厚的胎儿是正常的。
二、NT检查作为初步筛查的意义
适用人群：适用于所有妊娠11-13+6周的孕妇，无论年龄、生活方式等因素如何，都可以进行NT检查。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、有家族遗传病史的孕妇等特殊人群，NT检查更是重要的初步筛查手段，因为这些特殊人群本身胎儿患染色体异常和遗传疾病的风险相对较高，通过NT检查可以初步评估胎儿情况。
联合其他检查：通常NT检查会与血清学检查（如孕中期的唐氏筛查等）联合进行，形成联合筛查方案，以提高筛查染色体异常和遗传疾病的准确性。例如，将NT值、孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标进行综合分析，能更准确地评估胎儿患染色体异常的风险。如果联合筛查结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测等确诊性检查来明确胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病。
总之，胎儿NT检查是筛查胎儿染色体异常和遗传疾病的重要初步手段，但不能直接诊断染色体异常和遗传疾病，需要结合其他检查进一步明确诊断。
