羊水穿刺是重要产前诊断方法，不能完全排畸，在染色体方面局限于检测染色体异常，对单基因遗传病和结构畸形无能为力，还受孕周限制及有技术风险等，特殊人群如高龄孕妇、有家族遗传病史孕妇等有相应注意事项，且羊水穿刺有流产等风险，需充分评估孕妇状况。
染色体方面的局限
羊水穿刺主要针对染色体数目和结构的异常进行检测，例如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体数目异常疾病。然而，它对于一些由基因突变导致的单基因遗传病，以及结构畸形（如先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾等）的检测无能为力。因为结构畸形的形成涉及多种复杂因素，不仅仅是染色体的问题，还与胚胎发育过程中的环境因素、基因的细微突变等多种因素相关，羊水穿刺无法检测这些方面的结构畸形情况。
检测的孕周限制
羊水穿刺一般在妊娠16-22周进行，这个时间段对于一些在妊娠晚期才出现表现或者发育过程较晚才显现的畸形可能无法及时检测到。而且，在检测过程中也存在一定的技术风险和局限性，例如穿刺失败、样本污染等情况可能影响检测结果的准确性。
特殊人群的注意事项
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），虽然羊水穿刺对于染色体异常的检测有一定价值，但仍需清楚其不能完全排畸的事实。高龄孕妇本身面临胎儿染色体异常风险相对较高，在进行羊水穿刺等产前诊断时，除了关注染色体检测结果外，还需要结合超声等其他检查手段来综合评估胎儿情况。对于有家族遗传病史的孕妇，在考虑羊水穿刺等检查时，要明确羊水穿刺主要针对的是染色体异常，对于家族遗传的单基因遗传病可能无法检测，需要在孕前或孕早期进行更全面的遗传咨询，了解除了染色体异常外其他可能的遗传风险及相应的检测和应对措施。同时，羊水穿刺有一定的流产等风险，在操作前需要充分评估孕妇的身体状况，对于身体状况不佳、有严重内外科合并症的孕妇，需要谨慎权衡羊水穿刺的利弊。
