染色体异常胎儿孕期可能有超声检查异常征象（如胎儿结构畸形、生长发育异常）和孕妇血清学筛查指标异常（如AFP、hCG、uE3异常），有高危因素孕妇需产前筛查诊断，发现后综合评估处理方案，孕妇应定期产检及时发现问题。
超声检查异常征象：
胎儿结构畸形：通过超声检查可能发现胎儿存在结构上的异常，例如神经管缺陷相关表现，像无脑儿可表现为胎头缺少圆形颅骨光环，颅顶部可见不规则团块状回声（脑组织）；脊柱裂可表现为脊柱光带连续性中断等。不同染色体异常可能导致特定的结构畸形，如21-三体综合征胎儿可能伴有心脏结构异常等情况，研究显示约50%的21-三体综合征胎儿存在心脏畸形，常见的有室间隔缺损等。
胎儿生长发育异常：染色体异常可能影响胎儿的生长发育，导致胎儿生长受限，表现为胎儿双顶径、头围、腹围等指标低于同孕周正常胎儿的第10百分位等。例如18-三体综合征胎儿往往生长受限，体重常低于同孕周正常胎儿。
孕妇血清学筛查指标异常：
甲胎蛋白（AFP）：在唐氏综合征筛查中，如果胎儿是21-三体综合征，孕妇血清中甲胎蛋白水平可能会出现异常。一般来说，21-三体综合征胎儿对应的孕妇血清AFP水平可能低于正常孕周的预期值。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：21-三体综合征胎儿孕妇血清中hCG水平通常会高于正常孕周的水平。
游离雌三醇（uE3）：21-三体综合征胎儿孕妇血清中uE3水平往往低于正常孕周水平。
对于有高危因素的孕妇，如年龄大于35岁、既往有染色体异常胎儿分娩史、家族中有染色体异常疾病史等，需要进行产前筛查和诊断，如无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查来明确胎儿是否存在染色体异常情况。孕妇在孕期应按照医生的建议定期进行产检，以便及时发现胎儿可能存在的染色体异常相关问题。如果发现胎儿有染色体异常情况，需要医生根据具体的染色体异常类型、严重程度以及孕妇和家属的意愿等综合评估后续的处理方案。
