胎儿畸形发生过程复杂，妊娠12周前是器官形成关键期易受不良因素致畸形，12周后严重畸形风险降低但仍需注意，孕妇整个孕期都要做好保健工作，孕前补叶酸，孕期定期产检，有特殊病史孕妇孕前遗传咨询、孕期加强监测，保持健康生活方式远离不良环境。
妊娠12周前是胎儿器官形成关键期
在妊娠早期（通常指妊娠前12周），是胎儿各器官系统分化形成的关键时期。例如，心脏在妊娠第2-8周形成，神经系统在妊娠早期开始发育等。此阶段如果受到各种不良因素影响，如孕妇感染某些病毒（如风疹病毒等）、接触放射性物质、服用某些致畸药物、患有糖尿病等代谢性疾病未良好控制等，都容易导致胎儿器官结构发育异常，出现畸形。
妊娠12周后畸形发生风险降低但仍需注意
妊娠12周后，胎儿大部分重要器官已初步形成，但并不是所有器官的发育都完全停止。比如，胎儿的神经系统在整个孕期都处于持续发育状态，一些神经功能相关的畸形可能在妊娠中晚期才逐渐显现，不过这种情况相对妊娠早期来说发生严重、大范围畸形的风险明显降低。然而，仍需关注一些其他情况，像胎儿染色体异常相关的畸形，虽然染色体在早期就已确定，但某些染色体微缺失微重复等情况可能在妊娠中晚期才会表现出相应的临床表型；另外，孕妇在妊娠中晚期如果出现一些特殊情况，如妊娠期高血压疾病控制不佳影响胎盘血流，可能会影响胎儿的生长发育，导致胎儿生长受限等情况，但这并不等同于传统意义上的结构畸形，但也是影响胎儿健康的重要方面。
对于孕妇来说，整个孕期都需要做好保健工作来降低胎儿畸形风险。在孕前就应开始补充叶酸，预防神经管畸形等。孕期要定期进行产前检查，包括超声检查等，通过产前检查可以及时发现胎儿是否存在异常情况。如果有特殊病史（如有过畸形胎儿分娩史、家族遗传病史等）的孕妇，需要在孕前进行遗传咨询，孕期加强监测，如进行羊水穿刺、无创产前基因检测等进一步明确胎儿情况。同时，孕妇要保持健康的生活方式，远离不良环境因素等。
