胎儿13号染色体异常可致多系统出现异常表现，外观形态有小头畸形、双眼距增宽、唇腭裂等；神经系统有严重发育异常、癫痫样发作倾向；心血管系统有房间隔缺损等先心病；消化系统有食管闭锁、肠旋转不良等；还会出现生长受限，孕期可通过超声等检查发现异常，最终需遗传学检查确诊，医生会告知预后等情况供孕妇及家属决策。
一、外观形态方面
头面部：可能出现小头畸形，头的大小明显小于正常孕周胎儿；双眼距增宽，耳朵位置低且形状异常，比如耳朵可能较小、轮廓不清晰等；还可能有唇腭裂等面部畸形情况，这是由于13号染色体上相关基因异常影响了面部发育的正常进程。
二、神经系统方面
胎儿可能存在严重的神经系统发育异常，比如脑组织发育畸形，像全前脑畸形等情况较为常见。全前脑畸形会影响胎儿的大脑结构和功能，导致智力发育严重受限等问题。同时，胎儿可能出现癫痫样发作倾向的神经系统异常表现，这是因为染色体异常干扰了神经系统的正常电生理活动和神经递质等的平衡。
三、心血管系统方面
心血管系统可能出现多种畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病。13号染色体异常会影响心脏发育过程中相关组织和结构的形成，导致心脏的正常解剖结构出现异常，使得心脏的血液动力学发生改变，影响胎儿的循环功能。
四、消化系统方面
消化系统可能存在异常，例如食管闭锁，这会影响胎儿的进食和食物的正常通过；还可能有肠旋转不良等问题，导致肠道的正常位置和连接出现异常，影响消化和吸收功能。
五、其他方面
在生长发育上，胎儿可能出现生长受限，体重、身长等指标明显低于正常孕周的胎儿。对于有13号染色体异常的胎儿，在孕期通过超声等检查可以发现上述多种异常表现，但最终确诊需要进行染色体核型分析等遗传学检查。在孕期，孕妇需要按照产检要求进行规范检查，以便及时发现胎儿可能存在的染色体异常情况，对于确诊13号染色体异常的胎儿，医生会根据具体情况向孕妇及家属详细告知胎儿的预后等相关情况，孕妇及家属需要在充分了解信息后做出合适的决策。
