普通B超能在一定程度上看出部分胎儿畸形但有局限性,孕中期系统B超可发现部分大体结构畸形和软指标异常,却受孕周、胎儿体位影响,难检出微小、功能及部分染色体相关畸形,特殊人群还需结合其他检查。
能检出的部分畸形
大体结构畸形:对于一些较为明显的大体结构畸形,普通B超有一定的检测能力。例如,胎儿的脑部畸形,像无脑儿,通过普通B超检查可以发现胎儿颅骨光环缺失;脊柱裂也能通过B超观察到脊柱的连续性中断等情况;心脏畸形方面,一些较明显的心脏结构异常,如大型的室间隔缺损等,在合适的孕周和检查条件下,普通B超也有可能检测出来;四肢畸形,如严重的肢体缺失等,普通B超可以发现胎儿肢体部分结构的异常。一般在孕中期(20-24周左右)进行的系统B超检查,是排查胎儿结构畸形的重要时期,此时胎儿的各个器官基本发育成形,通过普通B超的切面观察等,可以发现不少明显的结构异常。
部分软指标异常:普通B超还能发现一些胎儿的软指标异常,这些软指标虽然不是明确的畸形,但可能提示胎儿有染色体异常等风险。比如NT(颈项透明层)增厚,在孕早期通过普通B超测量NT厚度,若增厚超过正常范围,可能提示胎儿有唐氏综合征等染色体异常的风险。
存在的局限性
受孕周影响:在孕早期,胎儿各个器官刚刚开始发育,结构还比较细小,普通B超可能无法清晰分辨所有结构,对于一些微小的畸形可能检测不出来。而到了孕晚期,胎儿较大,子宫内空间相对狭窄,胎儿的一些结构可能被遮挡,也会影响畸形的检出率。
受胎儿体位影响:如果胎儿的体位不合适,某些部位被遮挡,就可能导致无法全面观察胎儿的结构,从而遗漏一些畸形。例如胎儿背部朝向检查者时,脊柱的检查可能会受到影响。
某些畸形难以检出:对于一些微小的染色体微缺失微重复相关的畸形,普通B超无法检测到;一些功能方面的畸形,如智力发育相关的畸形等,普通B超也不能直接检测出来。
对于特殊人群,比如有家族遗传病史的孕妇,普通B超检测胎儿畸形的同时,还需要结合其他检查手段,如唐筛、无创DNA检测甚至羊水穿刺等进一步明确胎儿情况;对于高龄孕妇,普通B超检出畸形后可能需要更精准的检查来确定胎儿具体情况。



