唐氏筛查高风险一定要做羊水穿刺吗

来源:民福康

唐氏筛查高风险不一定必须做羊水穿刺,羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常金标准,还可选择无创DNA检测等,不同人群如年龄、生活方式、病史不同时后续检查选择有差异,需综合多因素个体化咨询建议保障母婴健康。

羊水穿刺的诊断价值:羊水穿刺是在B超引导下,将穿刺针经腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析,这是诊断胎儿染色体异常的金标准。它可以准确检测出胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病,检测的染色体数目更全面,能涵盖23对染色体的详细情况。

其他替代检查及适用情况

无创DNA检测:适合于唐氏筛查高风险但不愿过早接受羊水穿刺的孕妇,尤其是对于年龄在35岁以下的孕妇,无创DNA检测能提供相对准确的染色体异常风险评估,但它也有一定的局限性,比如对于一些微缺失微重复综合征等可能无法检测到。

绒毛活检:也可以用于胎儿染色体异常的诊断,一般在妊娠11-14周进行,但它发生流产等并发症的风险相对羊水穿刺略高一些,适用情况相对较窄,通常是在某些特殊情况下,比如孕妇因各种原因不适合羊水穿刺时会考虑,但不如羊水穿刺应用普遍。

不同人群在唐氏筛查高风险后续检查选择上的考虑

年龄因素:对于年龄较大的孕妇,比如年龄超过35岁,由于其本身胎儿患染色体异常的风险相对较高,在唐氏筛查高风险时,可能更倾向于直接考虑羊水穿刺检查,因为年龄较大的孕妇无创DNA检测可能存在一定的假阴性或假阳性情况,而羊水穿刺能更直接准确地明确诊断。

生活方式因素:如果孕妇有过不良孕产史,比如之前生育过染色体异常患儿等情况,在唐氏筛查高风险时,往往会更积极地建议进行羊水穿刺检查,以明确本次妊娠胎儿的染色体情况,因为这类孕妇再次出现染色体异常胎儿的风险较高。

病史因素:若孕妇本身有某些遗传性疾病相关的家族史等情况,唐氏筛查高风险时,羊水穿刺能更精准地排查胎儿是否携带相关染色体异常,为后续的妊娠决策提供更准确的依据。

总之,唐氏筛查高风险后需要综合多方面因素来选择进一步的检查手段,羊水穿刺是重要的确诊方法,但也有相应的替代检查可供选择,医生会根据孕妇的具体情况进行个体化的咨询和建议,以保障孕妇和胎儿的健康。

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唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
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唐氏筛查15周做会不会太早?
谢艳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
唐氏筛查在怀孕15周的时候做有一点偏早,一般建议在怀孕16~20周的时候去医院做检查,怀孕期间一定要按时去医院做好各项产检,唐氏筛查,主要是通过抽血化验孕妇体内的游离雌二醇,hcg值以及甲型胎儿蛋白,并且结合孕妇年龄孕周预产期等因素,得出胎儿患有唐氏综合征的可能性。唐氏筛查的正常结果是低风险,如果检
唐氏筛查
沈海燕 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
孕妇在孕期可以进行两次唐筛检查,分别在孕早期与孕中期。孕早期检查唐筛最佳时间在十二周左右,能够观察胎儿染色体有无异常,排除胎儿致畸的风险。建议:孕期注意休息,不宜过于劳累,定期孕检。
孕妇错过唐氏筛查怎么办,之前打过一胎,可以补查么?
王凤双 主任医师
佳木斯市妇幼保健院 三甲
孕妇错过唐氏筛查不能补查,但是可以通过羊水穿刺检查进行确诊,该检查准确性非常高。孕期需要定期进行产前检查,保持心情舒畅,适当吃一些含有维生素叶酸的食物。
无创dna低风险还需要做羊水穿刺吗?
谢艳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
一般孕妇无创DNA的结果是低风险,是没有必要再做羊水穿刺检查的,因为无创DNA低风险在临床上表示胎儿患畸形概率很低,所以孕妇可以适当地放松心情,不要过度的纠于检查结果,如果操作不当的情况下,是很有可能会刺伤胎儿、导致内出血,还有可能会引发胎膜早破以及流产等情况,所以不是所有人都需要做羊水穿刺检查的。
引起唐筛不合格的原因?
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
唐筛不合格考虑胎儿有唐氏综合征的风险,与胎儿染色体异常、血管畸形、受精卵异常、孕妇年龄较大等原因有关。您可以进一步做羊水穿刺和无创DNA检查进行确诊,必要时需要终止妊娠。
唐氏筛查多久能出结果?
王琪 主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 三甲
唐氏筛查是通过孕妇血液检查胎儿有无唐氏综合症的风险,一般检查时间是四个月左右,检验结果会在十天左右出来。建议:您孕期注意补充叶酸,饮食清淡易消化,避免辛辣刺激,多吃新鲜的蔬菜水果,补充适量的维生素。
羊水穿刺能查出什么?
顾汉平 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
羊水穿刺主要是通过抽取羊水中胎儿的染色体、DNA进行检测,可以判断胎儿有无染色体异常,也可以准确检测到胎儿的血型。常用于唐氏筛查高危患者。妊娠中后期,如果胎儿出现宫内窘迫的症状,也可以通过该项检查明确诊断。
唐筛检查啥?
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
唐氏筛查是通过抽血的方式检验孕妇的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的浓度确诊胎儿患有唐氏综合征的风险,尽量在空腹的状态下检查,避免饮食影响检验结果。
唐氏筛查多久检查?
王海东 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
一般医院规定在怀孕十四周到二十周之间进行唐氏筛查,唐氏筛查主要是检查孕妇血液中游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛促性腺激素,并且结合孕妇的年龄、体重等多方面进行综合判断,计算胎儿出现唐氏综合征的几率。唐氏综合征是染色体病中最常见的一种,胎儿会出现智力低下、发育迟缓、器官发育畸形等表现,一旦检查出胎儿有唐氏
高龄产妇唐氏筛查都是高风险吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
高龄产妇在孕期需要做各项产检,其中唐氏筛查是必须要做的一项,并不是所有的高龄产妇,唐氏筛查结果都属于高风险,高风险存在主要是因为胎儿发生异常引起的,当然高龄产妇在孕期,也可以做无创DNA检查胎儿染色体疾病,它的准确率更高。
做完唐氏筛查后又该做什么检查
刘冠媛 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的,下一步就应该是20~24周的大排畸检查,大排畸用二维超声就可以,在20~24周查胚胎大小正合适,也没有特别异常的一些阻挡,所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声,就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型,大夫会安排抽羊水做DNA检测,这是个金指标
什么是羊水穿刺
田继香 副主任医师
宿迁市中医院 三甲
羊水穿刺,通常在临床上是作为产前诊断最常用的一种方法,具体是在B超定位下,通过针穿刺到羊膜腔内,抽取一定的羊水量,来做羊水细胞培养,从而来判断胎儿是否存在其他方面的问题。例如,胎儿是否有先天性疾病、代谢性疾病、神经管缺陷,以及羊膜腔感染等。
患乙肝的孕妇可以进行羊水穿刺
何志晖 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
如果患者只是单纯的乙肝病毒携带者,没有出现转氨酶高的情况下可以做羊水穿刺。但是如果转氨酶较高,确诊为乙肝,建议先进行护肝治疗,降低转氨酶降后再进行产前诊断。如果确诊为乙肝,再进行羊水穿刺,母婴传播的风险可能从原来的4%增加到50%。
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
孕妇做羊水穿刺对胎儿有影响吗
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
孕妇做羊水穿刺对胎儿有可能造成影响,但出现并发症的概率极低。如果在穿刺的过程中,无菌操作不严格,容易导致宫腔内感染。如果穿刺部位不能自行愈合,可能会引起胎膜早破,还有可能会造成流产。只要掌握严格的羊水穿刺适应症以及规范操作,绝大多数不会对妊娠造成影响。
唐氏筛查不做可以吗
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
如果不做唐氏筛查,就需要做无创DNA检查,在没有做无创DNA检查的条件下,最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查,看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检,随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。
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