唐氏筛查高风险一定要做羊水穿刺吗

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唐氏筛查高风险不一定必须做羊水穿刺,羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常金标准,还可选择无创DNA检测等,不同人群如年龄、生活方式、病史不同时后续检查选择有差异,需综合多因素个体化咨询建议保障母婴健康。

羊水穿刺的诊断价值:羊水穿刺是在B超引导下,将穿刺针经腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析,这是诊断胎儿染色体异常的金标准。它可以准确检测出胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病,检测的染色体数目更全面,能涵盖23对染色体的详细情况。

其他替代检查及适用情况

无创DNA检测:适合于唐氏筛查高风险但不愿过早接受羊水穿刺的孕妇,尤其是对于年龄在35岁以下的孕妇,无创DNA检测能提供相对准确的染色体异常风险评估,但它也有一定的局限性,比如对于一些微缺失微重复综合征等可能无法检测到。

绒毛活检:也可以用于胎儿染色体异常的诊断,一般在妊娠11-14周进行,但它发生流产等并发症的风险相对羊水穿刺略高一些,适用情况相对较窄,通常是在某些特殊情况下,比如孕妇因各种原因不适合羊水穿刺时会考虑,但不如羊水穿刺应用普遍。

不同人群在唐氏筛查高风险后续检查选择上的考虑

年龄因素:对于年龄较大的孕妇,比如年龄超过35岁,由于其本身胎儿患染色体异常的风险相对较高,在唐氏筛查高风险时,可能更倾向于直接考虑羊水穿刺检查,因为年龄较大的孕妇无创DNA检测可能存在一定的假阴性或假阳性情况,而羊水穿刺能更直接准确地明确诊断。

生活方式因素:如果孕妇有过不良孕产史,比如之前生育过染色体异常患儿等情况,在唐氏筛查高风险时,往往会更积极地建议进行羊水穿刺检查,以明确本次妊娠胎儿的染色体情况,因为这类孕妇再次出现染色体异常胎儿的风险较高。

病史因素:若孕妇本身有某些遗传性疾病相关的家族史等情况,唐氏筛查高风险时,羊水穿刺能更精准地排查胎儿是否携带相关染色体异常,为后续的妊娠决策提供更准确的依据。

总之,唐氏筛查高风险后需要综合多方面因素来选择进一步的检查手段,羊水穿刺是重要的确诊方法,但也有相应的替代检查可供选择,医生会根据孕妇的具体情况进行个体化的咨询和建议,以保障孕妇和胎儿的健康。

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唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
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唐氏综合症高风险怎么办?
冯秀山 主治医师
福建医科大学附属协和医院 三甲
一般情况下女性在怀孕期间出现唐氏综合症高风险的情况提示胎儿患病的几率较高,但是不是出现高风险以后就一定会患有唐氏综合症,建议先不要过于担心。可以做相关检查进一步确诊胎儿是否真的为唐氏综合症患儿。可以通过无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认胎儿是否为唐氏儿。如果在检查过程中发现NT值小于3毫米,这种
唐氏筛查有一项高风险怎么办?
顾汉平 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
唐氏筛查有一项高风险建议应进一步做无创DNA检测,此检查的准确率较高,如果无创DNA的检查结果是低风险,则可以继续妊娠,不需要再做其他检查,孕期应关注B超结果。如果无创DNA的结果显示高风险,此时还可做羊水穿刺检查,基本可以确诊胎儿是否患有唐氏综合征,根据检查结果以及医生的建议,选择继续或者终止妊娠
唐氏筛查显示中风险怎么办?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
如果出现唐氏筛查结果显示的是中风险的情况,那么您需要考虑遵医嘱进一步做羊水穿刺或无创DNA检查,明确是否对宝宝造成影响。造成唐筛中风险的原因有很多 ,比如父母双方遗传的因素,还有可能是孕妇多次流产也容易造成唐氏筛查中风险。平时建议您多注意休息,定期到医院产检,及时观察宝宝的发育情况,如果宝宝进一步检
唐氏筛查都查些什么需要空腹吗?
申沛 副主任医师
中国人民解放军第一五二中心医院 三甲
唐氏筛查需要检查孕妇的身高、体重、年龄以及预产期等项目,还要抽取孕妇的外周血液,通过检测血液中的游离雌三醇、甲型胎儿蛋白以及绒毛促性腺激素的浓度结合孕妇的各项指标来进行综合判断孩子存在畸形的几率或者存在危险的系数。进行唐氏筛查不需要空腹,因为进食对唐筛检查的影响并不大,但是仍建议避免过饱饮食。唐氏筛
唐氏筛查都查些什么?
周晓燕 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
唐氏筛查是女性怀孕期间常见的一种排畸检查方式,主要是通常抽血化验检查孕妇血液中游离雌三醇、甲胎蛋白还有人绒毛促性腺激素等含量,来判断胎儿患唐氏综合征的风险。若是高风险,还需要入院做羊水穿刺、无创DNA等进一步检查确诊,然后在医生指导下对症处理。怀孕期间避免接触有辐射的物品,也不要接触化学制剂及有毒物
羊水穿刺术后睡觉姿势?
谢艳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
羊水穿刺以后对睡觉姿势没有明确的规定和要求,各种睡觉姿势都可以,不会有明显的影响。当然不能趴着睡,而且趴着睡也睡不了觉,因为这时候肚子往往已经比较大。羊水穿刺一般是在孕20周左右检查,绝大部分是为了明确胎儿是否有染色体异常,做羊水穿刺时抽羊水做羊水胎儿细胞培养,观察细胞里的染色体数目和结构,作为染色
唐氏筛查是什么意思?
申沛 副主任医师
中国人民解放军第一五二中心医院 三甲
唐氏筛查是孕期的一项必要的检查,进行该项检查可以筛查宝宝是否有18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征存在,还可以检查宝宝是否有神经管发育畸形的情况,若是筛查后发现是高风险时,需要进一步通过无创DNA的方式去明确是否有染色体异常的情况。若是检查后,发现胎儿发育存在异常,可以通过服用药物等
羊水穿刺结果多久可以出来
黄亚珍 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺结果一般1-2周出来,但具体时间因医院和检测方法而异。结果出来后,医生会通知孕妇或家属,如有异常需进一步检查。 羊水穿刺结果一般需要1-2周左右的时间才能出来,但具体时间可能因医院、实验室的工作流程和检测方法而有所不同。 在进行羊水穿刺后,医生会将穿刺获得的羊水样本送到实验室进行检测。实验
孕妇几个月做唐氏筛查
张丽萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
孕妇在怀孕第7周到13周做第一次唐氏筛查,在怀孕14周到20周之间做第二次唐氏筛查,主要是抽取孕妇的外周血,检测血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周等参数进行计算,了解胎儿唐氏综合征的风险系数。如果孕妇唐氏筛查的结果为中风险或是高风险,需要做进一步的检查
无创22高风险,羊水穿刺可以翻盘吗
黄亚珍 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺不一定能翻盘,但可以提供更准确的诊断结果。 无创22高风险,羊水穿刺不一定能翻盘,但可以提供更准确的诊断结果。 羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法,通过采集孕妇的羊水样本,检测胎儿的染色体核型。它可以检测出更多的染色体异常,包括无创22高风险所提示的染色体异常。 然而,羊水穿刺的结果也并非
唐氏筛查多少钱
王琪 主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 三甲
目前来说,唐氏筛查没有绝对的价格,因为有的地方政府会给予相应的支持,可以是免费的,而有的地方是可以做医保报销的,但也有的地方是自费的。尤其是近几年来,又出现了一种无创DNA的唐氏筛查检测方法,该项检查方法准确率要比普通的唐氏筛查要提高了很多,同时也受到了很多高危孕妇或是高龄准妈妈的热烈欢迎。通常来讲,无创DNA唐氏筛查,在市场上平均费用是
做完唐氏筛查后又该做什么检查
刘冠媛 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的,下一步就应该是20~24周的大排畸检查,大排畸用二维超声就可以,在20~24周查胚胎大小正合适,也没有特别异常的一些阻挡,所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声,就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型,大夫会安排抽羊水做DNA检测,这是个金指标
羊水穿刺术前准备
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺术常规术前准备工作,要保证近两周内没有下腹疼痛、阴道流血、感冒、发烧。建议孕妇做羊水穿刺前,做相应的术前化验。术前化验目的是保证孕妇在最佳状态,最合适时机,进行相应检查。即需要进行怀孕期间的乙肝两对半、丙肝、梅毒、艾滋、血型、心电图、肝功、肾功、血糖等检测以及术前一周内的血常规、尿常规、凝血常规、超敏C反应蛋白。除了孕妇本身身体状
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
孕妇做羊水穿刺对胎儿有影响吗
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
孕妇做羊水穿刺对胎儿有可能造成影响,但出现并发症的概率极低。如果在穿刺的过程中,无菌操作不严格,容易导致宫腔内感染。如果穿刺部位不能自行愈合,可能会引起胎膜早破,还有可能会造成流产。只要掌握严格的羊水穿刺适应症以及规范操作,绝大多数不会对妊娠造成影响。
唐氏筛查不做可以吗
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
如果不做唐氏筛查,就需要做无创DNA检查,在没有做无创DNA检查的条件下,最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查,看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检,随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。
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