脊柱相关疾病包括脊柱裂、脊柱侧弯、脊柱纵裂。脊柱裂有脊髓脊膜膨出（脊髓和脊膜通过脊柱裂处膨出体表，伴神经功能障碍等）和脊膜膨出（仅脊膜通过脊柱裂处膨出体表，神经功能障碍相对轻）；脊柱侧弯有特发性（青少年多见，女孩多，原因不明，随发育可能加重）和先天性（胚胎发育异常致脊柱侧弯，畸形复杂）；脊柱纵裂有硬脊膜内型（脊髓被硬脊膜分隔，影响神经功能）和硬脊膜外型（硬脊膜外骨或纤维间隔分隔脊髓，致脊髓受压及神经功能影响）。
一、脊柱裂
1.脊髓脊膜膨出：是较为常见的类型，脊髓和脊膜通过脊柱裂处膨出到体表。在胚胎发育早期神经管闭合过程出现障碍，导致脊柱后方的椎弓未能正常融合，使得脊髓等组织向外突出。可发生于脊柱的不同节段，如腰骶部等，患儿出生后背部会有囊性肿物，表面覆盖皮肤或薄膜，可能伴有下肢运动、感觉障碍等，严重影响患儿的神经功能。
2.脊膜膨出：只有脊膜通过脊柱裂处膨出到体表，脊髓本身未膨出。同样是由于胚胎期神经管闭合异常导致脊柱裂，脊膜经此裂隙突出，一般神经功能障碍相对脊髓脊膜膨出较轻，但也可能存在局部神经受压等问题，背部可出现囊性包块。
二、脊柱侧弯
1.特发性脊柱侧弯：原因尚不明确，多发生于青少年，女孩相对多见。可能与遗传、神经肌肉功能异常、生长发育不平衡等因素有关。脊柱在冠状面出现侧方弯曲，伴有椎体旋转等改变，早期可能仅表现为双肩不等高、背部不对称等，随着生长发育进展，侧弯可能逐渐加重，影响心肺功能等。
2.先天性脊柱侧弯：是由于胚胎发育时期脊柱分节不良或形成障碍导致的脊柱侧弯。在胚胎早期脊柱的形成过程中，椎体的分节或形成出现异常，导致脊柱结构异常，出生时即可发现或在生长过程中逐渐显现，侧弯程度可能随生长而进展，畸形较为复杂。
三、脊柱纵裂
1.硬脊膜内型脊柱纵裂：脊髓被硬脊膜分隔为两部分，发生在脊髓内部结构层面。胚胎发育中神经管分化等过程出现异常，导致脊髓在硬脊膜内分裂为左右两部分，可能影响脊髓的正常发育和神经功能，患儿可能出现下肢运动、感觉异常等表现，脊柱可能伴有相应的外观改变。
2.硬脊膜外型脊柱纵裂：是硬脊膜外的骨或纤维间隔将脊髓分开。由于胚胎时期中胚层发育异常，形成了分隔脊髓的骨或纤维组织，使脊髓被分隔，可导致脊髓受到压迫等情况，进而影响神经功能，外观上脊柱可能有相应的畸形表现。
