视神经胶质瘤是好发于儿童的视神经胶质细胞良性或低度恶性肿瘤,病因可能与遗传有关,部分伴神经纤维瘤病1型,有视力下降、眼球突出等表现,影像学有超声、CT、MRI等表现,需与相关疾病鉴别,治疗有观察等待、手术、放射治疗等方式。
一、病因
目前其确切病因尚不十分明确,可能与遗传因素有关,部分患者存在NF1(神经纤维瘤病1型)基因的突变,约15%-20%的视神经胶质瘤患者合并神经纤维瘤病1型。
二、临床表现
视力下降:多为首发症状,患儿可表现为斜视、眼球不能注视等,因为肿瘤对视神经造成压迫,影响视觉传导。
眼球突出:约50%-80%的患者会出现眼球突出,通常为渐进性,可向眼眶前方或外侧突出。
眼部运动障碍:肿瘤累及眼外肌相关神经时,可出现眼球运动受限,如眼球不能向上、向下或向某一方向转动等。
视乳头改变:眼底检查可见视乳头水肿、萎缩等改变,视乳头水肿可能是由于肿瘤导致脑脊液循环受阻或视神经受压后静脉回流障碍引起;视乳头萎缩则是长期视神经受损的结果。
三、影像学表现
超声检查:可发现视神经增粗,内回声不均匀等表现。
CT检查:可见视神经管状或梭形增粗,增强扫描肿瘤可有不同程度强化。
MRI检查:是诊断视神经胶质瘤的重要手段,T1加权像呈等或低信号,T2加权像呈高信号,增强扫描肿瘤明显强化,能清晰显示肿瘤与视神经、周围组织的关系。
四、诊断与鉴别诊断
诊断:结合患者的临床表现、影像学检查(如MRI等)以及必要时的组织病理学检查来明确诊断。组织病理学检查可通过活检等方式获取肿瘤组织,镜下可见肿瘤细胞为胶质细胞来源,具有相应的病理特征。
鉴别诊断:需要与视神经炎、眼眶炎性假瘤、视网膜母细胞瘤等疾病相鉴别。视神经炎多有急性视力下降、眼球转动痛等表现,影像学上视神经增粗相对较轻且强化不如胶质瘤明显;眼眶炎性假瘤可有眼痛、眼球突出等表现,但一般有炎症相关的临床表现,影像学表现与胶质瘤有所不同;视网膜母细胞瘤好发于儿童,多有眼底灰白色肿块、钙化等表现,影像学上有其特征性改变。
五、治疗
观察等待:对于无症状或视力轻度下降、肿瘤生长缓慢的患儿,可密切观察,定期进行影像学检查评估肿瘤变化。
手术治疗:对于肿瘤局限、视力较好且有手术切除机会的患者,可考虑手术切除肿瘤,手术方式根据肿瘤的位置、范围等选择,如视神经鞘脑膜瘤-视神经胶质瘤联合切除术等,但儿童手术需谨慎评估手术风险和对视力等功能的影响。
放射治疗:对于不能手术切除或术后复发的患者,可考虑放射治疗,放射治疗可以控制肿瘤生长,但可能会带来一些副作用,如影响儿童的生长发育、增加继发肿瘤的风险等,需要严格掌握放射治疗的适应证和剂量等。



