胎儿性染色体异常包括数目和结构异常，其原因有母亲因素（年龄增长致卵子染色体不分离概率升高、生殖细胞受不良因素影响突变）、父亲因素（精子质量问题致染色体异常）、遗传因素（家族遗传史及染色体易位致子代异常）、环境因素（孕期感染病毒及母亲不良生活方式影响胎儿染色体）。
一、母亲因素
1.年龄因素
随着母亲年龄的增加，卵子发生过程中染色体不分离的概率升高。例如，35岁以上的孕妇，胎儿发生21-三体（一种常见的染色体数目异常，也涉及性染色体相关异常风险增加）等染色体异常的风险明显增高。这是因为随着女性年龄增长，卵母细胞老化，在减数分裂过程中，染色体分离机制容易出现差错，导致性染色体或常染色体发生不分离现象。
2.生殖细胞突变
母亲在生殖细胞形成过程中，如果受到一些不良因素影响，如长期接触放射性物质（如职业性接触X射线等），可能会引起生殖细胞的染色体突变。放射性物质会破坏生殖细胞的DNA结构，影响染色体的正常分离和组合，从而增加胎儿性染色体异常的风险。另外，一些化学物质（如苯及其衍生物等）也可能作用于母亲的生殖细胞，导致染色体异常。
二、父亲因素
1.精子质量问题
父亲的精子如果存在染色体异常，也会导致胎儿性染色体异常。例如，父亲的精原细胞在减数分裂过程中发生染色体不分离等异常情况，产生的精子携带异常性染色体，与母亲的卵子结合后，就会导致胎儿性染色体异常。另外，父亲长期接触不良环境因素，如高温环境（长期泡温泉、穿紧身裤等使阴囊温度升高）、化学毒物（如某些农药、重金属等），会影响精子的质量，增加精子染色体异常的概率。
三、遗传因素
1.家族遗传史
如果家族中有染色体异常的遗传病史，那么胎儿发生性染色体异常的风险会增加。例如，家族中存在平衡易位等染色体结构异常的携带者，其后代发生染色体不平衡易位的概率较高，进而可能导致胎儿性染色体异常。这种遗传因素是由于染色体的异常携带从亲代传递给子代，子代在胚胎发育过程中继承了异常的染色体结构或数目。
2.染色体易位
父母双方如果存在染色体平衡易位，虽然自身表型正常，但在形成生殖细胞时，会产生异常的配子。例如，父亲或母亲携带一条易位的染色体，在减数分裂时，易位染色体与正常染色体配对分离，可能会产生染色体组成异常的配子，与正常配子结合后，就可能导致胎儿性染色体异常。
四、环境因素
1.孕期感染
孕期母亲感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等。这些病毒可以通过胎盘感染胎儿，影响胎儿染色体的正常结构和数目。例如，风疹病毒感染可能干扰胎儿细胞的有丝分裂过程，导致染色体不分离或断裂等异常情况，进而引起性染色体异常。巨细胞病毒感染也会对胎儿的染色体稳定性产生不良影响，增加胎儿性染色体异常的发生风险。
2.不良生活方式
孕期母亲长期吸烟、酗酒。吸烟产生的尼古丁等有害物质以及酗酒摄入的酒精，会影响胎儿的发育，包括染色体的正常状态。吸烟可能导致胎盘血液循环障碍，影响胎儿染色体的正常复制和分离；酒精会干扰细胞的代谢过程，破坏染色体的结构，增加胎儿性染色体异常的可能性。
