彩超能查出胎儿畸形，可查出神经系统、消化系统、泌尿系统、颜面部等结构畸形，还能辅助诊断染色体异常相关畸形线索，一般妊娠20-24周进行系统大排畸，不同特殊人群孕妇需重视彩超检查，且彩超检查受胎儿体位、羊水等因素限制，有时需多次复查。
一、能查出的胎儿结构畸形
1.神经系统畸形
脑积水：通过彩超可以观察到胎儿脑室系统的情况，正常胎儿脑室有一定的宽度范围，当脑室宽度超过正常范围时，提示可能存在脑积水。一般侧脑室宽度大于1.5厘米时高度怀疑脑积水，彩超能够清晰显示脑室的扩张程度等情况。
无脑儿：这是一种严重的神经系统畸形，彩超下可以看到胎儿颅骨光环缺失，脑部组织暴露等典型表现。
2.消化系统畸形
食管闭锁：彩超可发现胎儿胃泡不显示或者明显缩小等异常情况，通过观察胎儿消化系统的发育结构来判断是否存在食管闭锁。
十二指肠闭锁：彩超能看到胎儿腹腔内出现双泡征，即胎儿上腹部有两个液性暗区，分别是扩张的胃和十二指肠近段，提示十二指肠闭锁。
3.泌尿系统畸形
肾积水：彩超可以测量胎儿肾盂的宽度，肾盂宽度大于1厘米时要考虑肾积水可能，随着孕周的增加观察其变化情况，判断肾积水的严重程度等。
多囊肾：彩超下可发现胎儿肾脏体积增大，内部出现多个大小不等的无回声区等多囊样改变的表现。
4.颜面部畸形
唇腭裂：通过彩超可以清晰显示胎儿唇部的连续性以及腭部的情况，能够发现唇裂（单侧或双侧）以及腭裂等颜面部畸形。
二、能辅助诊断的染色体异常相关畸形线索
一些染色体异常的胎儿可能会伴有特定的结构畸形表现，彩超可以发现这些线索，比如胎儿存在多个部位的结构异常，像心脏结构异常合并其他器官的畸形等情况，提示可能存在染色体异常风险，需要进一步进行染色体检查来明确诊断。
三、彩超检查胎儿畸形的时机
一般建议在妊娠20-24周进行系统的胎儿超声大排畸检查，这个时期胎儿的各个器官已经基本发育成形，胎儿的大小和羊水等情况也比较适合超声检查，能够比较清晰地观察胎儿各器官的结构情况，发现大部分的明显胎儿畸形。当然，在妊娠早期和晚期也会进行彩超检查，早期彩超可以初步判断胎儿的发育情况等，晚期彩超可以观察胎儿的生长发育、胎位、胎盘、羊水等情况，进一步补充对胎儿畸形的排查。
四、特殊人群情况考虑
高龄孕妇：高龄孕妇胎儿发生畸形的风险相对较高，更需要重视彩超检查在胎儿畸形筛查中的作用，要按照规定的孕周及时进行彩超检查，并且可能需要更详细、更密切地观察胎儿情况。
有不良孕产史孕妇：比如既往有胎儿畸形分娩史的孕妇，再次妊娠时，彩超检查要更加仔细，重点关注可能相关的胎儿结构部位，排查是否再次出现胎儿畸形情况。
患有某些基础疾病的孕妇：如果孕妇患有糖尿病等疾病，胎儿发生畸形的风险也会增加，在孕期进行彩超检查时要加强对胎儿相关器官的观察，因为糖尿病可能会影响胎儿多个系统的发育，通过彩超及时发现可能出现的畸形情况。
总之，彩超在胎儿畸形的筛查中具有重要价值，但彩超检查也受到一些因素的限制，比如胎儿的体位、羊水情况等可能会影响某些部位的观察，有时一次彩超检查不能完全排除所有畸形情况，可能需要多次复查彩超等进一步明确。
