胎儿染色体异常表现多样，在生长发育上有胎儿大小异常、器官结构异常；外观特征有特殊面容、肢体异常；其他系统有神经系统相关表现、血液系统相关表现等，可通过多种产前检查手段早期发现，高危人群需规范产前筛查诊断以保障胎儿健康和妊娠顺利。
一、生长发育相关表现
胎儿大小异常：部分染色体异常胎儿在宫内生长发育可能出现异常，如21-三体综合征胎儿，常表现为胎儿双顶径、腹围等指标低于同孕周正常胎儿，出生体重也往往低于正常新生儿。这是因为染色体异常影响了胎儿生长相关基因的正常表达和调控，导致生长发育进程受干扰。对于有相关家族遗传史或高龄孕妇等高危人群所孕育的胎儿，需密切监测胎儿生长指标。
器官结构异常：一些染色体异常可导致胎儿器官结构畸形，例如18-三体综合征胎儿常伴有心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等，还可能存在肾脏、胃肠道等器官的结构畸形。这是由于染色体上控制器官发育的基因发生异常，使得器官在发育过程中不能正常形成和分化。在产前超声检查中，若发现胎儿器官结构异常，需进一步排查染色体异常情况。
二、外观特征相关表现
特殊面容：21-三体综合征胎儿具有较为典型的特殊面容，表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等。这种特殊面容是由于21号染色体多了一条，影响了面部发育相关基因的正常功能，从而导致面部形态出现特征性改变。通过对胎儿外观特征的初步观察，结合其他检查手段可辅助判断染色体异常的可能性。
肢体异常：部分染色体异常胎儿会出现肢体方面的异常，比如13-三体综合征胎儿可能存在手指或足趾畸形，如并指、多指等情况。这是因为染色体异常干扰了肢体发育的基因调控网络，使得肢体在胚胎发育过程中不能正常形成正常的结构。产前检查时对胎儿肢体的检查也是排查染色体异常的重要环节。
三、其他系统相关表现
神经系统相关表现：染色体异常可能影响胎儿神经系统发育，例如47，XXX综合征胎儿可能存在一定的智力发育潜在风险，不过具体表现因个体差异而异。而一些严重的染色体异常，如染色体数目大量异常导致的胎儿，可能在宫内就出现神经系统发育不良相关表现，如胎动减少等情况。因为神经系统的正常发育依赖于染色体上众多基因的精确调控，染色体异常会打破这种调控平衡，进而影响神经系统的发育和功能。对于有神经系统发育相关担忧的胎儿情况，需要结合多种检查手段综合评估。
血液系统相关表现：某些染色体异常可能会累及血液系统，例如唐氏综合征（21-三体综合征）患儿可能存在免疫功能相对低下等情况，在血液免疫相关指标上与正常儿童有所不同。这是由于染色体异常影响了与血液系统细胞发育、免疫功能相关基因的表达，使得血液系统的正常功能受到一定影响。在对胎儿染色体异常相关情况进行全面评估时，也需要考虑到血液系统可能受到的影响。
胎儿染色体异常的表现多样，涉及多个系统和方面。通过产前的超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测以及羊水穿刺等染色体核型分析等检查手段，可以早期发现胎儿染色体异常情况，以便及时采取相应的医学措施。对于孕妇来说，尤其是高龄孕妇、有染色体异常家族史等高危人群，应按照医生建议进行规范的产前筛查和诊断，以保障胎儿健康和妊娠的顺利进行。
