常染色体显性遗传多囊肾病有肾脏表现和肾外表现，肾脏表现包括肾脏增大、腰痛、血尿、高血压；肾外表现有肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜病变、胰腺囊肿等。
一、肾脏表现
肾脏增大：多数患者在成年早期肾脏就开始增大，双肾呈对称性、弥漫性的囊肿分布，随着病情进展，肾脏体积可显著增大，可超过正常肾脏体积数倍。从年龄因素来看，儿童患者也可能出现肾脏增大，但进展相对缓慢，而成年患者肾脏增大往往更为明显。性别方面，男女在肾脏增大的表现上无明显差异，但男性患者可能因肾脏增大出现腰部胀痛等不适更早。生活方式方面，长期高盐饮食等不良生活方式可能会加重肾脏的负担，促进肾脏增大的进程。有家族病史的人群，肾脏增大的发生往往更早且更易出现严重的肾脏增大情况。
腰痛：是常见症状之一，多为双侧腰部隐痛或胀痛，疼痛程度不一。部分患者可能因囊肿出血等情况导致腰痛突然加剧。年龄较小的患者，由于表达能力有限，可能会通过哭闹等方式表现出不适，需要家长密切观察。女性在月经周期等特殊时期，腰痛可能会有一定变化，但与多囊肾病本身的关系需进一步鉴别。不良生活习惯如久坐、剧烈运动等可能诱发或加重腰痛症状。有家族史的儿童患者，出现腰痛时需高度警惕多囊肾病相关情况。
血尿：可表现为镜下血尿或肉眼血尿。镜下血尿需通过尿常规检查发现，肉眼血尿则可见尿液呈洗肉水样等。年龄较大的患者可能更易察觉肉眼血尿，儿童患者出现血尿时可能更易被忽视。性别对血尿表现影响不大，但女性在月经期间的血尿可能与多囊肾病的血尿混淆，需注意鉴别。生活中剧烈运动等可能导致囊肿破裂，从而引发血尿，所以有多囊肾病家族史的人群应避免剧烈运动。
高血压：是常染色体显性遗传多囊肾病常见的并发症之一。随着肾脏囊肿的增多和增大，肾脏缺血会激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，导致血压升高。不同年龄阶段的患者高血压的发生率有所不同，成年患者高血压发生率相对较高。女性在妊娠期等特殊时期，血压可能会出现波动，需密切监测。不良生活方式如高盐饮食、吸烟等会加重高血压的程度，有家族病史的患者更应注意控制血压相关的危险因素。
二、肾外表现
肝囊肿：约50%以上的患者伴有肝囊肿，一般进展缓慢，多数患者无明显症状。儿童患者出现肝囊肿时，需关注囊肿的进展情况，因为儿童的肝脏发育尚不完全，囊肿可能对肝脏功能产生一定影响。性别对肝囊肿的发生和发展无显著差异。生活方式对肝囊肿的直接影响相对较小，但整体健康的生活方式有助于维持肝脏功能。有家族病史的人群，肝囊肿的发生风险更高，需定期进行肝脏相关检查。
颅内动脉瘤：是常染色体显性遗传多囊肾病较为严重的肾外表现之一，颅内动脉瘤破裂可导致蛛网膜下腔出血等严重后果。不同年龄的患者发生颅内动脉瘤的概率不同，成年患者相对较高。女性在妊娠等特殊时期，颅内动脉瘤破裂的风险可能会增加，需特别注意。有家族病史的人群应进行颅内动脉瘤的筛查，以便早期发现和处理。
心脏瓣膜病变：部分患者可出现心脏瓣膜病变，如二尖瓣脱垂等。年龄较大的患者更易出现心脏瓣膜病变相关表现，儿童患者相对少见。性别方面，男女在心脏瓣膜病变的发生上无明显差异。良好的生活方式有助于维持心脏功能，有家族病史的患者需关注心脏瓣膜情况，定期进行心脏检查。
胰腺囊肿：较少见，多数患者无明显症状，往往在影像学检查时发现。年龄、性别对胰腺囊肿的影响不大，生活方式对胰腺囊肿的直接作用不突出，有家族病史的人群在进行腹部影像学检查时应注意排查胰腺囊肿情况。
