小脑下疝脊髓空洞会引发神经系统症状和自主神经功能障碍症状。神经系统症状有疼痛（不同年龄段、性别、生活方式、病史有不同表现）、感觉障碍（温度觉障碍及相对较轻的触觉障碍）、运动障碍（肌肉无力、逐渐加重并致肌肉萎缩）；自主神经功能障碍症状包括皮肤改变（不同年龄段、性别、生活方式、病史有不同表现）、二便功能障碍（排尿障碍有尿频、尿急、尿失禁或尿潴留，排便障碍有便秘或大便失禁）。
一、神经系统症状
疼痛
年龄因素：不同年龄段患者疼痛表现可能有差异，儿童可能因表达不清而表现为哭闹、烦躁等，成人则多能明确描述疼痛部位。一般表现为颈部、肩部、上肢等部位的放射性疼痛，疼痛性质多样，可为酸痛、刺痛等。研究表明，小脑下疝导致脊髓空洞时，空洞影响脊髓感觉传导通路，从而引发疼痛，这种疼痛可能会随病情进展而逐渐加重。
性别因素：目前尚无明确证据表明性别差异会显著影响疼痛的发生，但女性在生理期等特殊时期，疼痛敏感度可能会有一定变化，不过这与小脑下疝脊髓空洞本身的关联不大。
生活方式：长期不良姿势等生活方式可能会加重疼痛症状，比如长期伏案工作的人群，颈部肌肉紧张，会使脊髓空洞相关疼痛更加明显。
病史：有小脑下疝病史的患者出现脊髓空洞相关疼痛时，要考虑病情进展的可能。
感觉障碍
温度觉障碍：患者可出现病变节段以下痛、温度觉减退或消失，而触觉保留的分离性感觉障碍。例如，患者可能感觉不到热水的温度，容易被烫伤，但能感觉到物体的触碰。这是因为脊髓空洞影响了脊髓内管理痛、温度觉的神经纤维，而触觉纤维相对保留。
触觉障碍：部分患者也可能出现触觉的轻度减退，不过相对温度觉障碍来说，程度较轻。这是由于空洞对不同神经纤维影响程度不同导致的。
运动障碍
肌肉无力：病变节段以下的肌肉可出现无力症状，上肢肌肉无力可表现为持物不稳、精细动作困难等；下肢肌肉无力则会出现行走费力、易摔倒等情况。随着病情发展，肌肉无力会逐渐加重，严重影响患者的日常活动能力。这是因为脊髓空洞影响了运动神经元的传导，导致所支配的肌肉得不到正常的神经冲动，从而出现无力。
肌肉萎缩：长期的肌肉无力会导致肌肉萎缩，早期可能表现为手部小肌肉萎缩，逐渐可累及上肢及下肢肌肉。肌肉萎缩会进一步加重运动功能障碍，使患者的活动能力进一步下降。
二、自主神经功能障碍症状
皮肤改变
年龄因素：儿童患者皮肤改变可能不太明显，因为儿童皮肤相对娇嫩且修复能力较强，但随着病情进展也会逐渐出现。成人则可能较早出现皮肤干燥、脱屑等情况。由于脊髓空洞影响自主神经对皮肤血管和汗腺的调节，导致皮肤营养障碍。
性别因素：女性皮肤本身相对男性更细腻，在自主神经功能障碍时，女性可能会更早发现皮肤的一些细微变化，如皮肤色泽改变等，但这并非绝对的性别特异性表现。
生活方式：长期接触刺激性物质等不良生活方式会加重皮肤改变，比如经常接触化学制剂的人群，皮肤营养障碍情况可能更严重。
病史：有小脑下疝脊髓空洞病史的患者，若出现皮肤改变，要考虑自主神经功能障碍与病情的相关性。
二便功能障碍
排尿障碍：可出现尿频、尿急、尿失禁或尿潴留等情况。尿频表现为排尿次数明显增多；尿急是指有强烈的排尿欲望，难以控制；尿失禁是尿液不自主流出；尿潴留则是膀胱内尿液不能正常排出。这是因为脊髓空洞影响了脊髓对膀胱排尿中枢的调节，导致排尿反射异常。
排便障碍：可能出现便秘或大便失禁。便秘表现为排便困难、大便干结；大便失禁则是粪便不自主排出。这是由于脊髓空洞影响了脊髓对肠道排便功能的调节，使得肠道蠕动和排便反射异常。
